Способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени
Наследственные заболевания печени Библиотека генов Секвенирование Молекулярно-генетическая диагностика
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени. Проводят пробоподготовку, включающую несколько этапов, в том числе две амплификации, лигирование баркодов, несколько чисток и этап проверки качества библиотеки ДНК с помощью дополнительной проверочной амплификации с последующим форезом. Получают библиотеку фрагментов ДНК 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени. Затем считывают последовательности всех фрагментов готовой библиотеки ДНК путем таргетного ионного полупроводникового секвенирования с использованием чипа. Полученные в результате секвенирования данные анализируют на наличие полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций. Изобретение обеспечивает упрощение процесса проведения одновременного анализа 47 генов, ответственных за наследственные заболевания печени, сокращение времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, и позволяет проводить диагностику клинически схожих случаев, имеющих разные молекулярно-генетические повреждения. Данный подход можно использовать в диагностике наследственных заболеваний печени взрослым и детям с раннего возраста.
Изобретение относится к области медицины, оно позволяет проводить диагностику целого ряда наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит поражение печени.
Екатерина
Захарова
Юрьевна
Заведующий лабораторией
Доктор медицинских наук
Отсутствует
K-3413-2018
7102655877
88741
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/
0000-0001-7938-7196
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Елена
Каменец
Анатольевна
Исполнитель
РОССИЯ
Елена
Гусарова
Александровна
Исполнитель
РОССИЯ
Ольга
Иванова
Николаевна
Исполнитель
РОССИЯ
Наталья
Милованова
Викторовна
Исполнитель
РОССИЯ
Екатерина
Захарова
Юрьевна
Руководитель
РОССИЯ
Юлия
Иткис
Сергеевна
Исполнитель
РОССИЯ
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения