Способ получения искусственных длинных ридов для диагностики несовершенного остеогенеза
Несовершенный остеогенез Tn5-транспозаза Секвенирование нового поколения Longe Range PCR ДНК диагностика
Изобретение относится к области молекулярной генетики и может быть использовано для диагностики несовершенного остеогенеза. Представленный способ позволяет провести анализ последовательностей  генов COL1A1 и COL1A2 посредством построения искусственных длинных ридов. Техническим результатом изобретения является новый способ диагностики несовершенного остеогенеза. Указанный результат достигается путем использования последовательности праймеров для ПЦР длинных фрагментов, которые покрывают всю кодирующую последовательность целевых генов, а также путем пробоподготовки NGS-библиотек с использованием Tn5-транспозазы.
Диагностика несовершенного остеогенеза при помощи секвенирования нового поколения
34.15.23
Молекулярная генетика
Дарья
Жигалина
Ивановна
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"R-8362-2016"
"56957157500"
"894857"
"https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/zhigalina-darya-ivanovna/"
"0000-0003-2800-8875"
РОССИЯ
Николай
Скрябин
Алексеевич
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"A-7862-2014"
"54421211400"
"530782"
"http://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/skryabin-nikolay-alekseevich/"
"0000-0002-2491-3141"
РОССИЯ
Ирина
Жалсанова
Жаргаловна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"X-7377-2018"
"57207774844"
"972733"
"https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/zhalsanova-irina-zhargalovna/?sphrase_id=383924"
"0000-0001-6848-7749"
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ТОМСКИЙ НИМЦ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
1027000861568
ВАДИМ
СТЕПАНОВ
АНАТОЛЬЕВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения