Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики нейросенсорной тугоухости в популяции чувашей
ТУГОУХОСТЬ нейросенсорная тугоухость ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ЧУВАШИ
Изобретение относится к биотехнологии, а именно к медицинской генетике, и может быть использовано в медицинской генетике и оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной тугоухости (ННТ) в популяции чувашей. Предложенный способ включает в себя метод полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ) с использованием праймеров, фланкирующих локус варианта нуклеотидной последовательности NM_133261.2(GIPC3):c.245A>G: F-TCTCCACCTGCTGGAAGTCT, R-CCTCGATCCGGTTGATGAT, и эндонуклеазы рестрикции BstDEI. Предлагаемый способ позволяет с высокой точностью подтвердить ННТ, обусловленную вариантом NM_133261.3(GIPC3):c.245A>G, и при этом ускоряет и удешевляет процесс молекулярно-генетической диагностики ННТ для популяции чувашей.
Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в медицинской генетике и оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной тугоухости (ННТ) в популяции чувашей
Рена
Зинченко
Абульфазовна
Зав. лабораторией
Доктор медицинских наук
Член-корреспондент РАН
А-9554-2016
6603422100
93625
0000-0003-3586-3458
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
03.01.QA
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
Ника
Петрова
Валентиновна
РОССИЯ
Наталья
Балинова
Валерьевна
РОССИЯ
Андрей
Марахонов
Владимирович
РОССИЯ
Татьяна
Васильева
Алексеевна
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
РОССИЯ
Рена
Зинченко
Абульфазовна
РОССИЯ
Виталий
Кадышев
Викторович
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБНУ «МГНЦ»
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
1027739609480
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения