Использование плазмидных ДНК в качестве контролей для цифровой ПЦР тест-системы, направленной на выявление трисомии 21-й хромосомы человека
экспрессия генов свободноциркулирующая ДНК фетальная ДНК трисомия; болезнь Дауна
Созданы бактериальные плазмидные ДНК, содержащие в себе фрагменты генов (GAPDH, KCNE1, S100B) человека из 12-й и 21-й хромосомы. Фрагменты генов клонированы в 2-х или 3-х копиях, тем самым имитируют нормальный диплоидный или триплоидный набор 21-й хромосомы человека (характерный для синдрома Дауна). C использованием полученных плазмидных ДНК, разработана методика расчета количества копий генов KCNE1 и S100B из 21-й хромосомы человека относительно конститутивного гена GAPDH из 12-й хромосомы. Полученные плазмидные ДНК могут быть размножены в бактериальных клетках Escherichia coli в неограниченном количестве, что делает их применение в ПЦР тест-системе экономически выгодным.  Применение плазмидных ДНК в ПЦР позволяют получить стабильные и воспроизводимые результаты. Предложена методика применения полученных плазмидных ДНК в качестве контролей в мультиплексной цифровой ПЦР, разработанной для ранней малоинвазивной детекции синдрома Дауна (трисомии 21-й хромосомы) у плода по внеклеточной фетальной ДНК в крови матери.
Практическая реализация разработанных плазмид может осуществляться в составе тест-системы для пренатального тестирования на носительство болезни Дауна плода на ранних стадиях беременности. Данный вид диагностики востребован в медицинской практике. Плазмиды могут быть использованы в качестве контролей как для цифровой ПЦР, так и для секвенирования нового поколения.
Павел
Волчков
Юрьевич
Ведущий научный сотрудник - заведующий лабораторией
Кандидат биологических наук
Отсутствует
H-4743-2013
12792924200
166498
https://orcid.org/ 0000-0001-9794-6297
РОССИЯ
Сергей
Гаричев
Николаевич
Директор по исследованиям, разработкам и коммерциализации
РОССИЯ
76.29.48
Акушерство и гинекология
20.53.19
Средства обработки и поиска информации
62.61.99
Другие проблемы биотехнологии и нанотехнологии в медицине
03.02.SD
OBSTETRICS & GYNECOLOGY
03.01.QA
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
Андрей
Темнов
Александрович
РОССИЯ
Марс
Шарапов
Галиевич
РОССИЯ
Руслан
Гончаров
Гергиевич
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
МФТИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "МОСКОВСКИЙ ФИЗИКО-ТЕХНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ (НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)"
1027739386135
НИКОЛАЙ
КУДРЯВЦЕВ
НИКОЛАЕВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения