Евразийский патент "Способ ДНК-диагностики наследственной формы глухоты DFNB103" №041460
глухота наследственность ДНК-диагностика
Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Предлагаемый способ разработан на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха в Якутии и позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM#607293),обусловленную нонсенс-мутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 при медико-генетическом консультировании пациентов с наследственной глухотой.
Изобретение может использоваться в персонализированной  медицине.
Сардана
Федорова
Аркадьевна
Главный научный сотрудник
Доктор биологических наук
Отсутствует
K-5445-2017
35306925400
95312
https://publons.com/researcher/2087555/sardana-a-fedorova/
0000-0002-6952-3868
РОССИЯ
Анатолий
Николаев
Николаевич
Ректор
РОССИЯ
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Николай
Барашков
Алексеевич
РОССИЯ
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
РОССИЯ
Леонид
Кларов
Александрович
РОССИЯ
Айсен
Соловьев
Васильевич
РОССИЯ
Сергей
Находкин
Сергеевич
РОССИЯ
Федор
Терютин
Михайлович
РОССИЯ
Алена
Никанорова
Афанасьевна
РОССИЯ
Эльза
Хуснутдинова
Камилевна
РОССИЯ
Сардана
Федорова
Аркадьевна
РОССИЯ
Георгий
Романов
Прокопьевич
РОССИЯ
Ньургун
Готовцев
Наумович
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова"; Северо-Восточный федеральный университет; СВФУ
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего  образования "Северо-Восточный федеральный университет  имени М.К.Аммосова"
1021401044587
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения