Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-10, Номер государственной регистрации 32727684
ДНК-диагностика, наследственная глухота
Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации c.1121G>A(p.Trp374*) гена CLIC5, для чего, выделяют геномную ДНК, проводят 
 ПЦР-ПДРФ-анализ с использованием следующих оригинальных праймеров: (F) - 5'-CGCAACTATGATATCCCGGCTGAGATGACA-3', (R) - 5'-ТGCTGGTATCATGGGAACTCCA-3' и эндонуклеазой рестрикции Bsc4I. В результате наличия на электрофореграмме фрагмента длиной 293 пн диагностируют носительство патогенного аллеля в гомозиготном состоянии, что соответствует результатам положительной ДНК-диагностике на DFNB103. Предлагаемый способ разработан на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха в Якутии и позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM#607293), обусловленную нонсенс-мутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5.
Изобретение будет использоваться в персонализированной медицине
Сардана
Федорова
Аркадьевна
гнс
Доктор биологических наук
Отсутствует
K5445- 2017
35306925400	95312
95312
https://publons.com/researcher/2087555/sardana-a-fedorova/
0000-0002-6952-3868
РОССИЯ
Анатолий
Николаев
Николаевич
ректор
РОССИЯ
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Николай
Барашков
Алексеевич
исполнитель разделов 1-5
РОССИЯ
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
исполнитель разделов 2-4
РОССИЯ
Айсен
Соловьев
Васильевич
исполнитель разделов 1,3,5
РОССИЯ
Федор
Терютин
Михайлович
исполнитель раздела 3
РОССИЯ
Ньургун
Готовцев
Наумович
исполнитель раздела 3
РОССИЯ
Леонид
Кларов
Александрович
исполнитель раздела 3
РОССИЯ
Георгий
Романов
Прокопьевич
исполнитель разделов 1,3,5
РОССИЯ
Сергей
Находкин
Сергеевич
исполнитель разделов 3,5
РОССИЯ
Алена
Никанорова
Афанасьевна
исполнитель раздела 2
РОССИЯ
Эльза
Хуснутдинова
Камилевна
исполнитель разделов 1,3
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова"; Северо-Восточный федеральный университет; СВФУ
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего  образования "Северо-Восточный федеральный университет  имени М.К.Аммосова"
1021401044587
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения
ЯНЦ КМП
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
1021401063133
АННА
РОМАНОВА
НИКОЛАЕВНА
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения