Способ определения генотипа человека, связанного с ацетилированием ксенобиотиков
NAT2 полиморфизм tagSNP ПЦР ацетилирование
Изобретение относится к медицине, а именно к фармакогенетике, молекулярной диагностике и касается олигонуклеотидных праймеров, флуоресцентных ДНК-зондов и способа определения генотипа человека, связанного с быстрым и медленным ацетилированием лекарственных субстратов. Генотипирование  ариламин-N-ацетилтрансферазы осуществляют путем детекции tag-SNP rs1495741 c использованием специфических праймеров NAT2F 5’- AGCCTCTCTCAGGAAAGGAGCA и NAT2R 5’-GCCACTCATGGTCACTTCGGC и двух флюоресцентно-меченных зондов, содержащих участки «замкнутых нуклеотидов», NAT2 5’-R6G - AAGCTACTGTGAA(T-LNA)GCCCA(C-LNA)ATT – BHQ2 и 5’-FAM - AAGCTACTGTGAAT(G-LNA)CCCA(T-LNA)ATT – RTQ1 в режиме амплификации, а именно1 цикл 950 – 5 мин., 40  циклов 950 – 10 с., 650 – 15 с., 720- 15 с.  Оценку результатов проводят регистрацией сигнала флуоресценции по каналам FAM и R6G при детекции сигнала между 18—38 циклами.
Предлагаемый способ позволяет быстро и с высокой чувствительностью и специфичностью определить генотип  NAT2 и тип ацетилирования в  исследуемом  материале. Данный метод может быть использован для коррекции и предупреждения развития побочных эффектов терапевтических доз лекарственных препаратов, метаболизм которых осуществляется посредством фермента NAT2 (изониазид, дапсон и др.).
Игорь
Малов
Владимирович
заведующий кафедрой
Доктор медицинских наук
Профессор
Р-3149-2017
57190749592
108884
0000-0002-0122-4618
РОССИЯ
Игорь
Малов
Владимирович
Ректор
РОССИЯ
34.23.05
Методы и аппаратура в генетике
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.01.QA
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
Олег
Огарков
Борисович
дизайн праймеров и зондов
РОССИЯ
Надежда
Перетолчина
Павловна
Теоретичесĸое и праĸтичесĸое обоснование предложенного способа, обсуждение результатов
РОССИЯ
Сергей
Малов
Игоревич
Праĸтичесĸое обоснование предлагаемого способа, сбор материала для проведения исследований, сравнение с прототипом, обсуждение результатов
РОССИЯ
Полина
Хромова
Андреевна
экспериментальная апробация тестов
РОССИЯ
Елизавета
Орлова
Андреевна
экспериментальная апробация тестов
РОССИЯ
Лилия
Степаненко
Александровна
Эĸспериментальная апробация тестов, сравнение существующих методов с предложенным и статистичесĸий анализ
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Иркутский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1023801539673
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения