Способ оценки генетических предрасположенностей к различным формам сахарного диабета и сочетанных с ним заболеваний
Скрининг Факторы среды Генотипирование Оценка риска Сахарный диабет
Изобретение относится к медицине, в частности к скринингу и профилактике сахарного диабета 2-го типа (СД2) и может быть использовано для оценки предрасположенности к развитию СД2 к одной из трёх возможных приоритетных форм: аутоиммунной, инсулинодефицитной, инсулинорезистентной, выявляемой на основе ДНК-анализа. На основании одной из указанных форм могут быть сформулированы персонализированные рекомендации по профилактике и лечению заболевания для каждого обследуемого, что значительно повышает эффективность лечения. Способ может быть использован в практике врача-эндокринолога или терапевта. 
Заявляется способ оценки предрасположенности к различным формам сахарного диабета 2 типа с выдачей персонализированных рекомендаций по его профилактике и терапии, включающий проведение генетического анализа и на его основании определение разновидности диабета 2 типа.
Новым является то, что на основании  анализа генов HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICB, NFAT5, RASGRP1, PRRC2A оценивают предрасположенность к развитию «Аутоиммунной формы сахарного диабета»,  на основании анализа генов AGER, ARAP1, HHEX, HNF1A, KCNJ11, NOTCH, NUDT5, SLC2A2, SLC30A8, TCF7L2, THADA, WFS1, ZMIZ1 оценивают вероятность развития «Инсулино-дефицитной формы сахарного диабета», а на основании анализа генов  FTO, GCKR, IRS1, NOTCH4, PPARG, PPIP5K2, SLC2A2, THADA оценивают предрасположенность к развитию «Инсулино-резистентной форме сахарного диабета», для  чего, вычисляют суммарный вклад выявленных полиморфизмов генов, ассоциированных с каждой из выделенных форм сахарного диабета, и устанавливают пороговое значение относительного риска, превышение которого считают значимым повышением риска развития выделенной формы сахарного диабета, а уже после выявления риска развития одной из форм сахарного диабета, дают персонализированные рекомендации по его профилактике и терапии.
Изобретение относится к медицине, в частности к скринингу и профилактике сахарного диабета 2-го типа (СД2) и может быть использовано для оценки предрасположенности к развитию СД2 к одной из трёх возможных приоритетных форм: аутоиммунной, инсулинодефицитной, инсулинорезистентной, выявляемой на основе ДНК-анализа. На основании одной из указанных форм могут быть сформулированы персонализированные рекомендации по профилактике и лечению заболевания для каждого обследуемого, что значительно повышает эффективность лечения. Способ может быть использован в практике врача-эндокринолога или терапевта.
Владимир
Волобуев
Валерьевич
Директор
Отсутствует
Отсутствует
-
-
-
РОССИЯ
Владимир
Волобуев
Валерьевич
Директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
03.01.QA
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
Наталья
Ермоленко
Александровна
Отработка тест-систем, рецензирование текста
РОССИЯ
Инна
Холяндра
Сергеевна
Поиск литературы, написание персональных рекомендаций
РОССИЯ
Владимир
Волобуев
Валерьевич
Создание концепции изобретения, рецензия текста заявки, координация работы авторов
РОССИЯ
Софья
Дружинина
Викторовна
Поиск научной литературы, составление персонализированных рекомендаций
РОССИЯ
Ирина
Колесникова
Станиславовна
Поиск научной литературы, написание текста заявки
РОССИЯ
Валерий
Полуновский
Владимирович
Разработка концепции изобретения, поиск литературы, написание текста заявки
РОССИЯ
Василий
Решетников
Владимирович
Дизайн структуры праймеров и зондов, рецензирование текста заявки
РОССИЯ
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "НЦГИ"
ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ ЦЕНТР ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ"
1115476164814
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью