Способ диагностики наследственных мутаций в генах SDHx при каротидных параганглиомах
каротидные параганглиомы мутационного статуса генов иммуногистохимический анализ
Изобретение относится к области медицины и является способом диагностики герминальных мутаций в генах предрасположенности – SDHx при каротидных параганглиомах (КПГ). Предлагается методика определения мутационного статуса генов SDHA, SDHB, SDHC и SDHD с помощью иммуногистохимического анализа экспрессии субъединицы SDHB сукцинатдегидрогеназы. Наличие негативного или слабого диффузного окрашивания субъединицы SDHB в гистологических препаратах опухолевых тканей каротидных параганглиом предсказывает присутствие герминальной мутации в одном из генов SDHx. Данная методика демонстрирует высокую диагностическую эффективность, чувствительность и специфичность. Наличие герминальных мутаций в гене SDHB является маркером предрасположенности опухоли к метастазированию.  Таким образом, предложенное изобретение позволяет диагностировать наследственные каротидные параганглиомы (в том числе, развивающиеся как наследственные синдромы параганглиом), а также предсказывать злокачественный потенциал заболевания.
Медицина (диагностика герминальных мутаций в генах предрасположенности)
Дмитрий
Купраш
Владимирович
Главный научный сотрудник
Доктор биологических наук
Член-корреспондент РАН
О-4899-2015
7003991201
80657
-
РОССИЯ
София
Георгиева
Георгиевна
Директор института
РОССИЯ
34.15.33
Молекулярная иммунология
34.15.25
Молекулярная биология гена
34.23.17
Биохимическая генетика
01.06.DR
CELL BIOLOGY
01.06.CQ
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Наталия
Гладыш
Станиславовна
РОССИЯ
Анна
Кудрявцева
Викторовна
РОССИЯ
Александр
Головюк
Леонидович
РОССИЯ
Владислав
Павлов
Сергеевич
РОССИЯ
Дмитрий
Калинин
Васильевич
РОССИЯ
Марина
Савватеева
Владимировна
РОССИЯ
Анастасия
Снежкина
Владимировна
РОССИЯ
Георгий
Краснов
Сергеевич
РОССИЯ
Юлия
Вершинина
Сергеевна
РОССИЯ
Анна
Старкова
Михайловна
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ИМБ РАН
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук
1037736018066
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения