Способ терапии ламеллярного ихтиоза с использованием рекомбинантного аденоассоциированного вируса на основе генетической конструкции, кодирующей нуклеотидную последовательность гена трансглутаминазы 1
ламеллярный ихтиоз аденоассоциированный вирус трансглутаминаза 1 генная терапия
Изобретение относится к области медицины в целом, более точно к терапии ламеллярного ихтиоза (ЛИ), входящего в группу аутосомно-рецессивных врожденных ихтиозов (АРВИ; MIMs №190195, 242100, 242300), которые представляют собой тяжелые наследственные кожные заболевания, возникающие вследствие аномального перекрестного сшивания ороговевшей клеточной оболочки. Заявленное техническое решение заключается в разработке и доставке генетической конструкции, включающей кодон-оптимизированную последовательность гена TGM1 с помощью рекомбинантного аденоассоциированного вируса (AAV) AAV-TGM1. Доставка нормального гена (без мутации) позволяет восстанавливать дефицит фермента TGM1 и его ферментативную активность, тем самым способствуя замедлению прогрессии ЛИ и излечению пациента.
Разработанный препарат позволит быстро и эффективно восстанавливать ферментативную активность TGM1 в коже. Аденоассоциированные вирусы отлично подходят в качестве вектора доставки, так как у них отсутствует липидная оболочка, рекомбинантные вирусы не кодируют собственных ферментов репликации, инфицируют как делящиеся, так и неделящиеся клетки, обеспечивая длительную экспрессию трансгена, имеют низкую иммуногенность, не являются патогенными или канцерогенными. Таким образом, с помощью разрабатываемого препарата станет возможным долговременное восстановление нормальной работы кожного покрова и значительное улучшение качества жизни пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом.
Альберт
Ризванов
Анатольевич
главный научный сотрудник
Доктор биологических наук
Профессор
H-4486-2013
6507161167
504414
https://kpfu.ru/Albert.Rizvanov
0000-0002-9427-5739
РОССИЯ
Дмитрий
Таюрский
Альбертович
Первый проректор - проректор по научной деятельности
РОССИЯ
34.15.27
Генетическая инженерия
01.06.CQ
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.GA
DERMATOLOGY
Валерия
Соловьева
Владимировна
РОССИЯ
Альберт
Ризванов
Анатольевич
РОССИЯ
Алексей
Пономарев
Сергеевич
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО "КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ", ФГАОУ ВО КФУ, КФУ, КАЗАНСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ, КАЗАНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ, КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"
1021602841391
ИЛЬШАТ
ГАФУРОВ
РАФКАТОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения