Автоматическая идентификация новых HLA аллелей из данных полногеномного секвенирования
ГКГС HLA-аллель HLA-типирование полногеномное секвенирование
Реферат

Автоматическая идентификация новых HLA аллелей из данных полногеномного секвенирования

HLA локус, находящийся на 6 хромосоме является наиболее вариабельным в человеческом геноме. Всего выделяют 3 основных гена, относящихся к HLA первого и 10 генов, относящихся к HLA второго типа с суммарным количеством детектируемых на текущий момент аллелей порядка 30000.   
С широким распространением технологий секвенирования нового поколения (NGS) распространились и инструменты для типирования HLA аллелей исходя таких данных, что потенциально позволяет определять любые, в том числе новые, не описанные до этого, аллели. Однако, наиболее широко используемые инструменты для HLA типирования (HLA-HD, OptiType, HLAscan) из NGS данных опираются на уже существующую базу известных HLA аллелей (IPD-IMGT). Инструменты способные определять новые аллели, (Kourmai, HISAT), по точности типирования уступают инструментам из предыдущей группы. Отдельно стоит выделить инструмент NovAT, выпущенный сравнительно недавно, и способный детектировать новые аллели, однако он имеет только web интерфейс, что затрудняет его использование с данными реальных пациентов. 
Разработанный нами пайплайн способен определять является ли HLA аллель новым или уже известным, на основании предыдущего HLA типирования, и сырых исходных данных NGS.
Данная разработка может быть использована для определения новых hla аллелей в данных полногеномного секвенирования человека
Павел
Волчков
Юрьевич
Ведущий научный сотрудник - заведующий лабораторией
Кандидат биологических наук
Отсутствует
H-4743-2013
12792924200
166498
https://orcid.org/ 0000-0001-9794-6297
РОССИЯ
Сергей
Гаричев
Николаевич
Директор по исследованиям, разработкам и коммерциализации
РОССИЯ
34.15.05
Методы и аппаратура в молекулярной биологии
34.15.23
Молекулярная генетика
34.15.33
Молекулярная иммунология
34.43.05
Методы и аппаратура в иммунологии
Павел
Волчков
Юрьевич
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"H-4743-2013"
"12792924200"
"166498"
"0000-0001-9794-6297"
РОССИЯ
Евгений
Альберт
Александрович
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"отсутствует"
"55602019000"
"отсутстсует"
"0000-0003-0387-2050"
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
МФТИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "МОСКОВСКИЙ ФИЗИКО-ТЕХНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ (НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)"
1027739386135
НИКОЛАЙ
КУДРЯВЦЕВ
НИКОЛАЕВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения