Способ определения анеуплоидий плода в образце крови беременной женщины
неинвазивная пренатальная диагностика DHS ДНК Синдром Дауна ВКДНК пренатальная диагностика НИПТ эпигенетика
Способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода по образцу вкДНК из крови беременной женщины, включающий:
выбор целевых регионов генома из кандидатных регионов, в качестве которых используют сайты гиперчувствительности к ДНКазе I в геноме человека, посредством отбора сайтов, характеризующихся открытым состоянием хроматина в клетках-источниках вкДНК у взрослого человека и закрытым состоянием хроматина в клетках-источниках вкДНК плода, с последующим определением среднего нормализованного покрытия кандидатных регионов в группах беременных и небеременных женщин по результатам полногеномного секвенирования вкДНК, выделенной из образцов крови беременных и небеременных женщин, при этом в качестве целевых регионов используют регионы, характеризующиеся наибольшей разницей в среднем нормализованном покрытии между группами беременных и небеременных женщин;
выделение исследуемого образца вкДНК из крови беременной женщины;
внесение к фрагментам вкДНК молекулярных меток, каждая из которых содержит: случайную последовательность нуклеотидов, универсальную последовательность и специфичную последовательность, комплементарную целевым регионам генома; 
амплификацию целевых регионов выделенной вкДНК, с использованием праймеров к универсальной и к специфичной последовательностям в молекулярных метках;
приготовление геномных библиотек из полученных ампликонов;
секвенирование геномных библиотек;
картирование полученных последовательностей на референсный геном или отдельные его части;
определение групп чтений-дубликатов — чтений, картированных на одну и ту же координату референсного генома и содержащих одну и ту же случайную последовательность в молекулярных метках; 
удаление в каждой группе чтений-дубликатов всех чтений, кроме одной копии, которая представляет собой исходную молекулу вкДНК, существовавшую до амплификации;
определение количества исходных молекул вкДНК в каждом из целевых регионов с последующим сравнением с аналогичными значениями, полученными для обучающей выборки образцов вкДНК беременных женщин с эуплоидией и анеуплоидией плода;
определение вероятностей принадлежности исследуемого образца к группе с эуплоидией плода и к группе с анеуплоидией плода, по которым делают вывод о наличии анеуплоидии у плода;
Разработанный способ может использовать: венозную кровь, плазму крови, выделенную внеклеточную ДНК.
Результатом работы является заключение о наличии либо отсутствии трисомии хромосомы 21 (синдрома Дауна) и определённом поле плода.
Егор
Прохорчук
Борисович
Научный консультант
Доктор биологических наук
Профессор
I-9108-2014
6602596138
РОССИЯ
Мария
Пстыго
Владимировна
Генеральный директор
РОССИЯ
34.57.23
Методы получения биомедицинской информации
34.23.51
Хромосомные мутации у человека
34.23.29
Генетика развития
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
01.07.RO
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES
01.02.EW
COMPUTER SCIENCE, SOFTWARE ENGINEERING
Егор
Прохорчук
Борисович
научный консультант
РОССИЯ
Александр
Мазур
Михайлович
лабораторная работа
РОССИЯ
Ольга
Васюткина
Николаевна
биоинформатический обсчет, написание формул
РОССИЯ
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО «Хроматест»
Общество с ограниченной ответственностью «Хроматест»
1187746731920
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью