Схема алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина
генетическая диагностика нуклеотидной последовательности генов аутосомно-рецессивные заболевания муковисцидоз фенилкетонурия нейросенсорная тугоухость дефицит альфа-антитрипсина
Заявлено художественно-конструкторское решение алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина которое относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике.
В собственной деятельности и деятельности учреждений занимающихся генетической диагностикой и оценкой влияния наследственных заболеваний
Алексей
Мешков
Николаевич
Руководитель лаборатории молекулярной генетики
Кандидат медицинских наук
Доцент
K-1056-2017
7005791146
117425
РОССИЯ
Надежда
Учеваткина
Владимировна
руководитель отдела
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Алексей
Мешков
Николаевич
общее руководство и планировании работ по созданию изобретения, набор и клиническое обследование пациентов, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики прогнозирования риска развития ишемической болезни сердца, участие в проведении биоинформатического анализа данных, статистический анализ данных, подготовка заявки
РОССИЯ
Анна
Киселева
Витальевна
участие в общем планировании работ по созданию изобретения, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики, оптимизация и проведение пробоподготовки, приготовления ДНК-библиотек, секвенирования следующего поколения (NGS), дополнение и рецензирование заявки
РОССИЯ
Евгения
Сотникова
Андреевна
участие в проведении генетической диагностики: оптимизация и проведение пробоподготовки, приготовления ДНК-библиотек, секвенирования следующего поколения (NGS)
РОССИЯ
Александра
Ершова
Игоревна
участие в общем планировании работ по созданию промышленного образца, набор и клиническое обследование пациентов, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики
РОССИЯ
Анастасия
Жарикова
Александровна
проведение биоинформатического анализа данных: разработка схемы биоинформатического анализа, проведение биоинформатического анализа первичных данных
РОССИЯ
Василий
Раменский
Евгеньевич
проведение биоинформатического анализа данных: разработка схемы биоинформатического анализа, проведение биоинформатического анализа первичных данных
РОССИЯ
Владимир
Куценко
Александрович
проведение биоинформатического анализа данных: разработка схемы биоинформатического анализа, участие в проведении биоинформатического анализа первичных данных
РОССИЯ
Оксана
Драпкина
Михайловна
общее руководство и планирование работ по созданию промышленного образца
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739172240
ОКСАНА
ДРАПКИНА
МИХАЙЛОВНА
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения