Клинико-демографическое исследование мышечных дистоний в Республике Саха (Якутия)
дистония, болезнь Паркинсона, Якутия, ген, регистр
Дистония подразделяется на генетическую и приобретенную природу. Нередко этиология заболевания остается невыясненной в связи с отсутствием рутинной диагностики всего спектра из 25 генов, определяющих разные варианты дистонии. Однако наличие в семье пациента родственников со стертыми проявлениями двигательных расстройств дистонического круга (например, тремор головы и/или асимметричный тремор рук, частое моргание – блефароспазм, “плохой почерк” – писчий спазм) позволяет более уверенно заявлять о наследственной природе расстройства. 
         Эпидемиологические исследования осложняются тем, что у 50% пациентов диагноз «дистония» устанавливается только через 1 год от начала проявлений, а у 24% — через 5 лет после появления первых симптомов. У 36% дистония расценивается как заболевание «психогенного» характера. 
        Учитывая вышесказанное, введение регистра дистоний облегчит их выявляемость  в Республике Саха (Якутия), позволит оценить динамику распространенности данного заболевания, уточнить различные формы дистоний, а также поможет дать оценку качества и эффективности лечения.
практическое здравоохранение
Алина
Адамова
Евгеньевна
младший научный сотрудник
Отсутствует
Отсутствует
-
-
950939
0000-0002-6518-0079
РОССИЯ
Анна
Романова
Николаевна
директор
РОССИЯ
76.29.51
Неврология
03.02.RT
CLINICAL NEUROLOGY
Татьяна
Давыдова
Кимовна
соисполнитель
РОССИЯ
Алина
Адамова
Евгеньевна
автор
РОССИЯ
Минобрнауки России
Министерство образования и науки Российской Федерации
1047796287440
Организация
Министерство образования и науки Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ЯНЦ КМП
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
1021401063133
АННА
РОМАНОВА
НИКОЛАЕВНА
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения