ACMG Auto Classifier – Программное обеспечение для автоматизированной клинической интерпретации генетических вариантов согласно руководству ACMG (American College of Medical Genetics)
Генетический вариант клиническая интерпретация критерии патогенности
Программное обеспечение предназначено для  автоматизированной клинической интерпретации генетических вариантов согласно руководству ACMG (American College of Medical Genetics) версии 2015 года. На вход принимается файл в формате .vcf содержащий генетические варианты. Все представленные во входном файле варианты аннотируются при помощи открытого программного обеспечения VEP (Variant Effect Predictor) с использованием модулей входящих как в базовый пакет модулей, так и с использованием дополнительных: phylop100way, SpliceAI, dbNSFP, dbscSNV. Также в ходе клинической интерпретации генетических вариантов используются загруженные открытые базы данных, такие как: ClinVar, Domino, gnomAD v.3, MANE, Uniprot Repeat. Программное обеспечение для клинической интерпретации генетических вариантов из 28 доступных ACMG критериев использует 16: PVS1, PS1, PM1, PM2, PM4, PM5, PM2, PM3, PP5, BA1, BS2, BP1, BP3, BP4, BP6, BP7. Остальные критерии не задействованы в интерпретаторе ввиду затруднительного сбора данных для автоматизированной оценки. Используемые критерии объединяются с использованием системы баллов, описанной в PMID:32720330.
Клиническая интерпретация генетических вариантов, связанных с наследственными типами онкологических заболеваний
Герман
Шипулин
Александрович
Директор центра постгеномных технологий
Кандидат медицинских наук
Отсутствует
J-1167-2014
6602099850
87358
0000-0002-3668-6601
РОССИЯ
Владимир
Слободян
Григорьевич
Помощник генерального директора
РОССИЯ
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
34.23.02
Общие проблемы генетики человека
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.DM
ONCOLOGY
Герман
Шипулин
Александрович
РОССИЯ
Сергей
Юдин
Михайлович
РОССИЯ
Андрей
Некрасов
Юрьевич
РОССИЯ
Мария
Гуськова
Сергеевна
РОССИЯ
Екатерина
Черняева
Николаевна
РОССИЯ
Татьяна
Лисица
Сергеевна
РОССИЯ
ФГБУ "ЦСП" ФМБА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЦЕНТР СТРАТЕГИЧЕСКОГО ПЛАНИРОВАНИЯ И УПРАВЛЕНИЯ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИМИ РИСКАМИ ЗДОРОВЬЮ" ФЕДЕРАЛЬНОГО МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО АГЕНТСТВА
1027700168495
СЕРГЕЙ
ЮДИН
МИХАЙЛОВИЧ
Организация
Федеральное медико-биологическое агентство
Федеральные государственные бюджетные учреждения