Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103
аутосомно-рецессивная глухота-103, ДНК, диагностика, мутация
Изобретение относится к области биотехнологии,  предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Предлагаемый способ разработан на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха в Якутии и позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM#607293), обусловленную нонсенс-мутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5.
          Задача, на решение которой направлено заявленное изобретение, является создание способа ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103). 
Технический результат, получаемый при решении поставленной задачи, выражается в ДНК-диагностике аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103) с высокой точностью.
практическое здравоохранение
Николай
Барашков
Алексеевич
ведущий научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
F-1499- 2017
25937158400
531062
0000-0002-6984-7934
РОССИЯ
Анна
Романова
Николаевна
директор
РОССИЯ
76.29.54
Оториноларингология
03.02.TD
OTORHINOLARYNGOLOGY
Николай
Барашков
Алексеевич
автор
РОССИЯ
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
автор
РОССИЯ
Айсен
Соловьев
Васильевич
автор
РОССИЯ
Федор
Терютин
Михайлович
автор
РОССИЯ
Ньургун
Готовцев
Наумович
автор
РОССИЯ
Леонид
Кларов
Александрович
автор
РОССИЯ
Сардана
Федорова
Аркадьевна
автор
РОССИЯ
Георгий
Романов
Прокопьевич
автор
РОССИЯ
Алена
Никанорова
Афанасьевна
автор
РОССИЯ
ФАНО России
Федеральное агентство научных организаций
5137746009462
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ЯНЦ КМП
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
1021401063133
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения