Программа для обработки данных высокопроизводительного секвенирования
персонализированная медицина секвенирование биоинформатика атеросклероз дислипидемии кардиомиопатии каналопатии остеопороз сахарный диабет
Автоматизированная программа позволяет проводить биоинформатический анализ данных секвенирования по единой методике при минимальном вмешательстве оператора. Программа выявляет полный спектр вариантов генома (однонуклеотидных вариантов, коротких вставок и удалений) с последующей фильтрацией, маркирующей варианты с низким качеством, предположительно являющиеся ошибками технологии секвенирования. Функциональные возможности программы: контроль качества прочтений, полученных при секвенировании, их фильтрация; выравнивание прочтений на референсный геном человека и пост-обработка выравниваний, в частности удаление дубликаций; оценка ширины и глубины покрытия целевых участков генома; поиск и фильтрация однонуклеотидных вариантов, коротких вставок и удалений; комплексная аннотация полученных вариантов с использованием открытых баз данных.
Для собственных нужд НМИЦ ТПМ, а также использования в иных медицинских учреждениях
Алексей
Мешков
Николаевич
Руководитель лаборатории молекулярной генетики
Доктор медицинских наук
Доцент
K-1056-2017
7005791146
117425
0000-0001-5989-6233
РОССИЯ
Надежда
Учеваткина
Владимировна
руководитель отдела
РОССИЯ
76.29.30
Кардиология и ангиология
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.DQ
CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
Оксана
Драпкина
Михайловна
РОССИЯ
Юрий
Вяткин
Викторович
РОССИЯ
Анастасия
Жарикова
Александровна
РОССИЯ
Евгения
Сотникова
Андреевна
РОССИЯ
Мария
Зайченока
ЛАТВИЯ
Василий
Раменский
Евгеньевич
РОССИЯ
Александра
Ершова
Игоревна
РОССИЯ
Алексей
Мешков
Николаевич
РОССИЯ
Анна
Киселева
Витальевна
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739172240
ОКСАНА
ДРАПКИНА
МИХАЙЛОВНА
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения