Способ выявления мутации p.L265P в гене MYD88
ген MYD88 скрининг мутаций ПЦР-ПДРФ анализ
Изобретение относится к области медицинской генетики, молекулярной биологии и может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого выявления рекуррентной мутации p.L265P в гене MYD88 на стандартном оборудовании в широкой клинической практике. Из взятого у пациента образца выделяют ДНК. С помощью фланкирующих область расположения мутации p.L265P праймеров прямого (5'-GTACTTAGATGGGGGATGGCTGTTG-3') и обратного (5'-ATTGCCTTGTACTTGATGGG ATG-3') осуществляют ПЦР-амплификацию участка гена MYD88, потенциально содержащего мутацию p.L265P. Полученный ампликон обрабатывают эндонуклеазой рестрикции HinfI. Проводят электрофорез продуктов рестрикции и при выявлении аллелей длиной 148 п.н.; 148 п.н., 124 п.н. и 24 п.н.; 124 п.н. и 24 п.н. диагностируют соответственно мутацию p.L265P в гомозиготном, гетерозиготном состоянии и ее отсутствие. Способ применим на свежезабранном, замороженном биоматериале, FFPE-образцах, в т.ч. архивных, большая часть фрагментов ДНК которых имеет длину около 200 п.н. Способ более чувствителен по сравнению с известным способом ПЦР-ПДРФ анализа FFPE-образцов; является простым, выполняется в течение 2 дней на доступном в клинической практике оборудовании. 2 ил.
Может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого выявления рекуррентной мутации p.L265P в гене MYD88 на стандартном оборудовании в широкой клинической практике.
Елена
Воропаева
Николаевна
Старший научный сотрудник
Доктор медицинских наук
Отсутствует
A-5360-2014
36020818100
594568
0000-0001-7542-7285
РОССИЯ
Юлия
Рагино
Игоревна
Руководитель филиала
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
03.02.DM
ONCOLOGY
03.02.MA
HEMATOLOGY
Михаил
Воевода
Иванович
разработка концепции изобретения, редактирование окончательного варианта заявки
РОССИЯ
Татьяна
Агеева
Августовна
сбор и обработка материала, написание текста изобретения
РОССИЯ
Анастасия
Иванова
Андреевна
Выполнение лабораторной части исследования
РОССИЯ
Татьяна
Поспелова
Ивановна
разработка концепции изобретения, редактирование окончательного варианта заявки
РОССИЯ
Елена
Воропаева
Николаевна
разработка концепции изобретения, дизайна и структуры праймеров, подбор условий выполнения методики, редактирование окончательного варианта заявки
РОССИЯ
Владимир
Максимов
Николаевич
анализ заявки на изобретение с точки зрения интеллектуального содержания, редактирование окончательного варианта заявки
РОССИЯ
Анна
Гуражева
Александровна
Выполнение лабораторной части исследования
РОССИЯ
Правительство России
Правительство Российской Федерации
Организация
-
-
НИИТПМ - филиал ИЦиГ СО РАН
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук"
1025403657410
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения