Способ выявления мутации p.L265P в гене MYD88
мутация ген MYD88 лимфома ПЦР-ПДРФ-анализ
Из взятого у пациента образца выделяют ДНК. С помощью фланкирующих область расположения мутации p.L265P праймеров прямого (5′-GTACTTAGATGGGGGATGGCTGTTG-3′) и обратного (5′-ATTGCCTTGTACTTGATGGG ATG-3′) осуществляют ПЦР-амплификацию участка гена MYD88, потенциально содержащего мутацию p.L265P. Полученный ампликон обрабатывают эндонуклеазой рестрикции HinfI. Проводят электрофорез продуктов рестрикции и при выявлении аллелей длиной 148 п.н.; 148 п.н., 124 п.н. и 24 п.н.; 124 п.н. и 24 п.н. диагностируют соответственно мутацию p.L265P в гомозиготном, гетерозиготном состоянии и ее отсутствие. Способ применим на свежезабранном, замороженном биоматериале, FFPE-образцах, в т.ч. архивных, большая часть фрагментов ДНК которых имеет длину около 200 п.н.
Изобретение относится к медицинской генетике, молекулярной биологии и может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого выявления рекуррентной мутации p.L265p в гене MYD88 на стандартном оборудовании в широкой клинической практике.
76.29.33
Гематология и трансфузиология
76.29.49
Онкология
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.15.25
Молекулярная биология гена
Елена
Воропаева
Николаевна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Владимир
Максимов
Николаевич
"Доктор медицинских наук"
"Профессор"
РОССИЯ
Анна
Гуражева
Александровна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Анастасия
Иванова
Андреевна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ИЦИГ СО РАН
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
1025403657410
АЛЕКСЕЙ
КОЧЕТОВ
ВЛАДИМИРОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения