Набор синтетических олигонуклеотидных проб для проведения амплификации полной нуклеотидной последовательности четырех генов саркомерных белков MYH7, TPM1, TNNT2 и TNNI3 методом ПЦР длинных фрагментов ДНК
Олигонуклеотиды Гипертрофическая кардиомиопатия Полимеразная цепная реакция Ген тяжелой цепи бета-миозина Ген миозин-связывающего белка С Ген альфа-тропомиозина Ген тропонина Т Ген тропонина I Генетическая диагностика
Изобретение относится к области молекулярной генетики и может быть использовано для проведения таргетного «обогащения» полной нуклеотидной последовательности четырех генов саркомерных белков (MYH7, TPM1, TNNT2 и TNNI3) с помощью метода ПЦР длинных фрагментов ДНК. Изобретение представляет собой способ амплификации (умножения числа) полной последовательности исследуемых генов, что достигается путем использования разработанных синтетических олигонуклеотидных последовательностей, выступающих в качестве праймеров для целевых фрагментов генов саркомерных белков, а также созданием протокола для проведения ПЦР длинных фрагментов ДНК анализируемых генов. Данные о вариабельности полной нуклеотидной последовательности генов саркомерных белков могут быть использованы для оценки особенностей частот аллелей и генотипов, фазирования генетических вариантов с определением их цис-/транс-положения и реконструкции структуры гаплотипов данных генов у индивидов в различных популяциях.
Научные исследования в области кардиогенетики, генетическая диагностика кардиологических заболеваний.
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Наиль
Валиахметов
Раушанович
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"B-3147-2019"
"57204462145"
"1015784"
"https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/valiakhmetov-nail-raushanovich-/"
"0000-0001-7969-7020"
РОССИЯ
Рамиль
Салахов
Ринатович
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"AAG-3914-2020"
"55821948700"
"630315"
"http://medgenetics.ru/science/lpg1/personallpg/201767/"
"0000-0002-9789-9555"
РОССИЯ
Мария
Назаренко
Сергеевна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"A-7917-2014"
"13805424900"
"138159"
"http://www.medgenetics.ru/persona/201542/"
"0000-0002-0673-4094"
РОССИЯ
Мария
Голубенко
Владимировна
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"A-8107-2014"
"6603434088"
"87188"
"https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/golubenko-mariya-vladimirovna/"
"0000-0002-7692-9954"
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ТОМСКИЙ НИМЦ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
1027000861568
ВАДИМ
СТЕПАНОВ
АНАТОЛЬЕВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения