Способ оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний
дефицит альфа-1 антитрипсина нейросенсорная тугоухость фенилкетонурия муковисцидоз аутосомно-рецессивные заболевания гетерозиготное носительство
Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике и может быть использовано для определения лиц - гетерозиготных носителей вариантов нуклеотидной последовательности, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина с целью провидения у них преконцепционной профилактики для снижения риска рождения у них детей с наследственными заболеваниями. 
Технический результат изобретения – определение наличия одного или более ВНП, связанных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1 антитрипсина, на основе генетического анализа широкого спектра ВНП, ассоциированных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина) для оценки вероятности рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием.
Технический результат достигается за счет того, что в способе оценки гетерозиготного носительства ВНП генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний осуществляют выделение геномной ДНК из 200 мкл замороженной крови с ЭДТА, определение концентрации ДНК на спектрофотометре, проведение генетической диагностики методом секвенирования следующего поколения (NGS), выполнения таргетного обогащения белок-кодирующих фрагментов генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 и выявление наличия по крайней мере одного ВНП из 30  ВНП, встречающихся в популяции Ивановской области.
На основании полученных результатов при выявлении по крайней мере одного из 30 ВНП в одном из генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 делают вывод о гетерозиготном носительстве, связанных с ВНП заболеваний: муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия, дефицит альфа-1 антитрипсина.
Для собственных нужд НМИЦ ТПМ, а также использования в иных медицинских учреждениях
Алексей
Мешков
Николаевич
Руководитель лаборатории молекулярной генетики
Кандидат медицинских наук
Доцент
K-1056-2017
7005791146
117425
РОССИЯ
Оксана
Драпкина
Михайловна
Директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
76.29.30
Кардиология и ангиология
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.DQ
CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
Анастасия
Жарикова
Александровна
Проведение биоинформатического анализа данных: разработка схемы биоинформатического анализа, проведение биоинформатического анализа первичных данных
РОССИЯ
Владимир
Куценко
Александрович
Проведение статистического анализа данных
РОССИЯ
Оксана
Драпкина
Михайловна
Общее руководство и планирование работ по созданию изобретения
РОССИЯ
Алексей
Мешков
Николаевич
Общее руководство и планировании работ по созданию изобретения, набор и клиническое обследование пациентов, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики, участие в проведении биоинформатического анализа данных, статистический анализ данных, подготовка заявки
РОССИЯ
Анна
Киселева
Витальевна
Участие в общем планировании работ по созданию изобретения, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики, оптимизация и проведение пробоподготовки, приготовления ДНК-библиотек, секвенирования следующего поколения (NGS), дополнение и рецензирование заявки
РОССИЯ
Евгения
Сотникова
Андреевна
Участие в проведении генетической диагностики: оптимизация и проведение пробоподготовки, приготовления ДНК-библиотек, секвенирования следующего поколения (NGS), дополнение и рецензирование заявки
РОССИЯ
Александра
Ершова
Игоревна
Участие в общем планировании работ по созданию изобретения, набор и клиническое обследование пациентов, участие в проведении генетической диагностики: создание панели для проведения генетической диагностики
РОССИЯ
Василий
Раменский
Евгеньевич
Проведение биоинформатического анализа данных: разработка схемы биоинформатического анализа, участие в проведении биоинформатического анализа первичных данных, создание единого файла содержащего информацию о всех ВНП
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739172240
ОКСАНА
ДРАПКИНА
МИХАЙЛОВНА
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения