Пайплайн обработки и аннотации данных NGS
БИОИНФОРМАТИКА АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ СТРУКТУРЫ ДНК Z-ДНК ПАЙПЛАЙН ОБРАБОТКА ДАННЫХ
«Пайплайн обработки и аннотации данных NGS»
Программа представляет собой конвейер скриптов, запускаемых в командной строке, и осуществляющих полную обработку, фильтрацию, контроль качества и аннотацию данных секвенирования NGS. На вход конвейера принимаются стандартные файлы прочтений генома в формате fastq, а результатом работы является csv файл, содержащий следующую информацию: 
1)	фунциональная аннотация геномных вариантов;
2)	частоты аллельных вариантов из базы данных ExAC (Exome Aggregation Consortium) для субпопуляций: FR (African), AMR (Admixed American), EAS (East Asian), FIN (Finnish), NFE (Non-finnish European), SAS (South Asian), OTH (other);
3)	частоты аллельных вариантов из базы данных геномного проекта GnomAD;
4)	частоты аллельных вариантов из базы данных экзомного проекта GnomAD;
5)	частоты аллельных вариантов из базы данных проекта RuSeq;
6)	частоты аллельных вариантов из базы данных проекта NHLBI-ESP;
7)	данные из базы данных dbSNP;
8)	данные из базы dbscSNV прогнозирования сайтов сплайсинга с помощью AdaBoost и Random Forest, которые оценивают вероятность того, что геномный вариант может повлиять на сплайсинг;
9)	данные из базы данных dbNSFP, включающие в себя предсказания влияния геномного варианта на функциональность белка программами SIFT, PolyPhen2, LRT, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, GERP++, PhyloP и SiPhy.
Тип ЭВМ: IBM-PC совместимый ПК 
Язык: bash script, perl, Python
Вид и версии операционной системы: Mac OS X 10.11 or higher, Linux Ubuntu 16.04 or higher
Объем программы для ЭВМ: 12 Кб
Генетическое тестирование
34.15.23
Молекулярная генетика
34.03.23
Математическая биология и теоретическое моделирование биологических процессов. Биоинформатика
Владислав
Перелыгин
Романович
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"GKI-1004-2022"
"-"
"-"
"https://www.hse.ru/org/persons/645600677"
"0000-0002-9203-2899"
РОССИЯ
Мария
Попцова
Сергеевна
"Кандидат физико-математических наук"
"Отсутствует"
"G-6985-2014"
"16177766600"
"1361-1087"
"https://www.hse.ru/org/persons/191823857"
"0000-0002-7198-8234"
РОССИЯ
Правительство России
Правительство Российской Федерации
Организация
-
-
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ "ВЫСШАЯ ШКОЛА ЭКОНОМИКИ"
1027739630401
НИКИТА
АНИСИМОВ
ЮРЬЕВИЧ
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения