NGS-data-Genome
медицинская генетика секвенирование биоинформатика
Программа предназначена для автоматизиции биоинформатической обработки данных секвенирования в объеме полного генома человека. Обработка данных секвенирования и сохранение результатов производится с использованием системы команд и файлов конфигурации. Файлы конфигурации содержат кодовое имя применяемого пайплайна биоинформатичесой обработки и его параметры. Пайплайны биоинформатичесой обработки описываются в формате Snakemake. Функциональные возможности: оценка качества входных данных, картирование прочтений на референсный геном; поиск отличий от референсной последовательности ДНК; сбор данных о клинической значимости и частотах аллелей; прогноз патогенности найденных вариантов и оценка их соответствия наблюдаемым фенотипическим признакам; отбор релевантных вариантов для объяснения причин генетических заболеваний. WEB интерфейс позволяет применять различные комбинации фильтров и получать актуальную информацию из различных информационных ресурсов в сети Интернет. Области применения: медицинская генетика, полногеномное секвенирование, полноэкзомное секвенирование, секвенирование панелей генов.
В медицинской генетике для обработки данных высокопроизводительного секвенирования полного генома человека и подготовки медицинского заключения.
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
Доктор медицинских наук
Академик
L-3633-2018
8296960500
80842
0000-0002-3133-8018
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
50.53.17
Автоматизация сбора и обработки данных научного эксперимента
20.23.17
Информационно-поисковые массивы. Базы данных. Манипулирование данными и файлами
01.02.EV
COMPUTER SCIENCE, INTERDISCIPLINARY APPLICATIONS
Никита
Бескоровайный
Сергеевич
Разработка алгоритма. Системное программирование.
РОССИЯ
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения