Способ одновременной диагностики неклассических форм врожденной дисфункции коры надпочечников с недостаточностью 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы
Диагностика Врожденная дисфункция коры надпочечников Недостаточность 21-гидроксилазы Недостаточность 11β-гидроксилазы Хроматография
Может быть использовано для одновременной диагностика неклассических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (НФ ВДКН) с недостаточностью 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы. Для этого используют методы: высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) и газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС). При выполнении ВЭЖХ определяют показатели в крови кортизола (F), кортизона (Е), 21-дезоксикортизола (21-deoxy-F), 11-дегидрокортикостерона (А), кортикостерона (В), 11-дезоксикортикостерона (DOC) и 11-дезоксикортизола (S). При выполнении ГХ-МС определяют показатели экскреции с мочой тетрагидрокортизона (THE), тетрагидрокортизола (THF), allo-THF, тетрагидрокортикостерона (ТНВ), allo-THB, тетрагидро-11-дегидрокортикостерона (ТНА), тетрагидро-11-дезоксикортизола (THS), гексагидро-11-дезоксикортизола (HHS), тетрагидро-11-дезоксикортикостерона (THDOC), андростерона (An), этиохоланолона (Et), 17β-гидроксиандростендиола (17βdA2), дегидроэпиандростерона (DHEA), 11-гидроксиандростерона (11An), 11-гидроксиэтиохоланолона (11Et), 17-гидроксипрегнанолона (17Р), прегнантриола (Р3), 11охо-Р3, 3α,17,20-прегнентриола (dP3-3α), dP3-3β, 16-оксо-андростендиола (16oxo-dA2), 21-дезокситетрагидрокортизола (21deoxy-THF), 16-гидроксипрегненолона (16dP), 21-гидроксипрегненолона (21dP), 11-гидроксипрегнентриола (11dP3), 11-оксо-прегнентриола (11охо dP3). При увеличении 21-deoxy-F >3,0 нг/мл и снижении соотношения F/E<4,0 в крови, повышении экскреции с мочой 17Р>200 мкг/24 ч, DHEA>500 мкг/24 ч, 17βdA2>200 мкг/24 ч, Р3>1000 мкг/24 ч, 11охо-Р3>90 мкг/24 ч, 21deoxy-THF>100 мкг/24 ч, 16oxo-dA2>40 мкг/24 ч, снижении соотношений (THF+alloTHF+THE)/P3<2,5, (THF+alloTHF+THE)/11oxo-P3<21, (THF+alloTHF+THE)/17P<12,0 и THB/THA<1,0, увеличении соотношений allo-THB/THB>2,0, An/Et>1,5 и 11An/11Et>2,0, определении 5-ene прегненов (16dP, 21dP, 11dP3, 11-oxo-dP3 или dP3-3β), не обнаруженных у здоровых лиц, диагностируют неклассическую форму ВДКН вследствие дефекта 21-гидроксилазы. При увеличении уровней S>10,0 нг/мл и/или DOC >4,0 нг/мл и снижении соотношений F/S<3,5, F/E<4,0 и В/А<1,0 в крови, увеличении экскреции с мочой THS >200 мкг/24 ч и/или THDOC >70 мкг/24 ч, HHS>180 мкг/24 ч и DHEA>500 мкг/24 ч, уменьшении соотношения (THF+alloTHF+THE)/THS<22 диагностируют неклассическую форму ВДКН вследствие дефекта 11β-гидроксилазы. Изобретение позволяет проводить одновременную диагностику НФ ВДКН с недостаточностью 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы без проведения стимуляционной пробы с синтетическим аналогом кортикотропина, а также повысить точность, специфичность и чувствительность диагностики НФ ВДКН с недостаточностью 21-гидроксилазы.
Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии.
76.29.37
Эндокринология медицинская. Расстройства питания и нарушения обмена веществ
Елена
Стрельникова
Геннадьевна
"Кандидат химических наук"
"Отсутствует"
"O-9614-2014"
"57190013028"
"644995"
"0000-0002-1208-8092"
РОССИЯ
Людмила
Великанова
Иосифовна
"Доктор биологических наук"
"Профессор"
"O-9628-2014"
"6701531680"
"128610"
"0000-0002-9352-4035"
РОССИЯ
Наталья
Ворохобина
Владимировна
"Доктор медицинских наук"
"Профессор"
"O-9387-2015"
"6507232371"
"291621"
"0000-0002-9574-105X"
РОССИЯ
Зульфия
Шафигуллина
Рифгатовна
"Кандидат медицинских наук"
"Доцент"
"AAB-1802-2020"
"57190017508"
"930128"
"0000-0001-8292-8504"
РОССИЯ
Елена
Бессонова
Андреевна
"Кандидат химических наук"
"Отсутствует"
"M-9369-2013"
"6603551025"
"0000-0002-9591-3376"
РОССИЯ
Сергей
Шустов
Борисович
"Доктор медицинских наук"
"Профессор"
"О-9450-2015"
"7003933496"
"484963"
"0000-0002-9075-8274"
РОССИЯ
ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1117847434990
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1117847434990
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения