Каталог герминальных вариантов в генах опухолевых наследственных синдромов (ГЕРМИОНА)
секвенирование NGS герминальные мутации наследственные опухолевые синдромы биоинформатика база данных
База данных содержит информацию о геномных вариантах в образцах, полученных от пациентов с диагностированным злокачественным новообразованием или находящихся в группе риска. Она предназначена для загрузки и хранения результатов обработки высокопроизводительного секвенирования генов наследственных опухолевых синдромов. База объединяет генетическую и клиническую информацию, содержит информацию о метриках качества просеквенированных геномных вариантов, а также информацию о патогенности и функциональной значимости обнаруженных геномных вариантов. Объединение всех перечисленных типов данных дает возможность производить статический анализ аннотированных вариантов. Разработанный ресурс служит отправной точкой для широкомасштабного внедрения геномных технологий в медицинскую практику для повышения качества профилактики и терапии наследственных онкологических заболеваний. Ценностью этой базы данных является доступность её для научного и медицинского сообщества.
Созданная база данных наследственных генетических нарушений при онкологических заболеваниях включает как ранее описанные в литературе, так и новые варианты, характерные для российской популяции. Верификация накопленных данных позволит своевременно выявлять наследственные формы онкологических заболеваний у больных и правильно планировать хирургические и терапевтические протоколы (проводить радикальные/профилактические операции, корректировать применение современных таргетных ингибиторов и иммунопрепаратов). Также, глубокий биоинформатический анализ обеспечит выявление семейных генетических нарушений у здоровых носителей, что позволит проводить на базе онкологических диспансеров регулярные комплексные профилактико-диагностические мероприятия по своевременному предотвращению возникновения высокоагрессивных форм онкологических заболеваний и выявлению опухолей на ранних стадиях развития.
Иван
Абрамов
Сергеевич
Научный сотрудник лаборатории разработки новых методов молекулярной диагностики заболеваний человека
Отсутствует
Отсутствует
J-4877-2016
55582880100
758585
-
РОССИЯ
Владимир
Слободян
Григорьевич
Помощник генерального директора
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
34.15.51
Молекулярная онкология
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.DM
ONCOLOGY
02.06.PW
MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY
Анастасия
Закаморная
Ивановна
РОССИЯ
Сергей
Юдин
Михайлович
РОССИЯ
Татьяна
Лисица
Сергеевна
РОССИЯ
Мария
Гуськова
Сергеевна
РОССИЯ
Амина
Ибрагимова
Шамсутдиновна
РОССИЯ
Анастасия
Хахина
Олеговна
РОССИЯ
Екатерина
Черняева
Николаевна
РОССИЯ
Анастасия
Шагина
Дмитриевна
РОССИЯ
Герман
Шипулин
Александрович
РОССИЯ
ФМБА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ АГЕНТСТВО
1057746023147
Организация
Федеральное медико-биологическое агентство
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "ЦСП" ФМБА России
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью" Федерального медико-биологического агентства
1027700168495
Организация
Федеральное медико-биологическое агентство
Федеральные государственные бюджетные учреждения