Способ выявления мутаций гена GJB2 обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа
аутосомно-рецессивную глухота 1А типа, ген GJB2, мутация
Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и оториноларингологии, и предназначено для выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа. Предложен способ, включающий детекцию трех наиболее распространенных в Якутии мутаций c.-23+1G>A, с.35delG и c.109G>A с использованием праймеров и с последующим проведением анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с использованием эндонуклеаз AsuHPI, Bsc4I, HindII. 
Изобретение обеспечивает быстрое и точное выявление GJB2-мутаций, ответственных за 98% всех патогенных вариантов, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа в Якутии.
практическое здравоохранение
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
ведущий научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
F-4031-2017
56239408200
1872-9690
0000-0001-6866-9462
РОССИЯ
Анна
Романова
Николаевна
директор
РОССИЯ
76.29.54
Оториноларингология
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
автор
РОССИЯ
Айсен
Соловьев
Васильевич
автор
РОССИЯ
Федор
Терютин
Михайлович
автор
РОССИЯ
Сардана
Федорова
Аркадьевна
автор
РОССИЯ
Николай
Барашков
Алексеевич
автор
РОССИЯ
Георгий
Романов
Прокопьевич
автор
РОССИЯ
Леонид
Кларов
Александрович
автор
РОССИЯ
ФАНО России
Федеральное агентство научных организаций
5137746009462
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ЯНЦ КМП
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
1021401063133
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения