Способ обнаружения вариаций числа копий (CNV) по данным секвенирования полного экзома человека и генома с низким покрытием
низкое покрытие геном экзом высокопроизводительное секвенирование вариации числа копий
Изобретение относится к области молекулярной биологии. Описан способ обнаружения вариаций числа копий в образце по данным одновременного секвенирования полного экзома человека и секвенирования генома с низким покрытием не менее 0,1 прочтений на нуклеотид и не более 5 прочтений на нуклеотид. Технический результат состоит в создании нового способа выявления терминальных изменений числа копий и увеличении его точности путем секвенирования полного экзома человека и генома с низким покрытием и обработки получаемых данных.
Изобретение относится к медицине, биологии, биотехнологии, эпидемиологии, а именно - к способам диагностики заболеваний, вызванных вариацией числа копий определенной последовательности геномной ДНК человека (copy number variation, CNV) и может быть использовано в медицинской (клинической) практике для диагностики и дифференциальной диагностики патологических процессов, вызванных вариацией числа копий определенной последовательности геномной ДНК человека.
Может быть использован при разработке программных продуктов для интерпретации данных высокопроизводительного секвенирования, в том числе при проведении НИПС.
76.29.47
Педиатрия
76.29.48
Акушерство и гинекология
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Дмитрий
Трофимов
Юрьевич
"Доктор биологических наук"
"Член-корреспондент РАН"
"P-7223-2015"
"6701740574"
"105255"
"https://publons.com/researcher/2327884/dmitry-trofimov/"
"0000-0002-1569-8486"
РОССИЯ
Денис
Ребриков
Владимирович
"Доктор биологических наук"
"Профессор"
"G-8672-2016"
"6603611657"
"141641"
"https://orcid.org/0000-0002-1884-1807"
"0000-0002-1884-1807"
РОССИЯ
Екатерина
Шубина
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"AAQ-6607-2021"
"55535017200"
"735180"
"https://publons.com/researcher/4499864/jekaterina-shubina/"
"0000-0003-4383-7428"
РОССИЯ
ФГБУ "НМИЦ АГП ИМ. В.И.КУЛАКОВА" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И.КУЛАКОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027700510672
ГЕННАДИЙ
СУХИХ
ТИХОНОВИЧ
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "НПФ ДНК-Технология"
Научно-производственная фирма ДНК-Технология
1157746566031
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью
ФГБУ "НМИЦ АГП ИМ. В.И.КУЛАКОВА" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И.КУЛАКОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027700510672
ГЕННАДИЙ
СУХИХ
ТИХОНОВИЧ
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения