Способ диагностики мутации c.-23+1G>A (rs80338940) гена GJB2
мутация c.‐23 + 1G> A, врожденная глухота, GJB2, белок межклеточных щелевых контактов, потеря слуха, сенсорное расстройство, гомозиготное/гетерозиготное носительство
Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике и оториноларингологии.Раскрыты синтетические олигонуклеотидыдля диагностики (генотипирования) мутации c.-23+1G>A (rs80338940) гена GJB2 в биоматериале человека. Праймеры объединены в наборы для выявления ДНК в крови и других биологических материалах методом полимеразной цепной реакции.Изобретение позволяет высокочувствительно проводить диагностику врожденной наследственной глухоты человека в биологическом материале.Использование данного метода обеспечивает также высокочувствительное и объективное описание генотипа человека с определением гомозиготного игетерозиготного носительства данной мутации.
ПЦР-диагностика моногенных генетических заболеваний
Ребриков Д.В.
Проректор по научной работе
Доктор биологических наук
Лукьянов С. А.
Ректор
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
76.03.33
Медицинская цитология
02.06.00
Medical engineering
01.06.DR
CELL BIOLOGY
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Денис
Ребриков
Владимирович
Руководитель работы
Елена
Лоломадзе
Анатольевна
Исполнитель
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739054420
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения