Алгоритм распознавания Capture Kit
Таргетное секвенирование, массовое параллельное секвенирование, анализ данных, определение набора реагентов для выделения фрагментов ДНК, Capture kit, биоинформатика
При секвенировании (оцифровке) ДНК происходит прочтение определенных участков ДНК.В большинстве случае используется таргетное секвенирование, когда прочитываются фрагменты ДНК только из заданных участков генома.Выбор фрагментов ДНК для таргетного секвенирования определяется набором реагентов для их выделения (Capture Kit).Количество возможных Capture Kit может быть комбинаторно-большим.При обработке результатов секвенирования необходимо знать, какой именно Capture Kit использовался для выделения участков ДНК.В существующих программных решениях пользователям предлагается явно выбрать Capture Kit из списка.В данном документе описан разработанный алгоритм для автоматического определения, какому Capture Kit наиболее близко соответствует результат секвенирования.В алгоритме программа перебирает все загруженные в неё Capture Kit и вычисляет специальный числовой показатель, который чем выше, тем вероятнее, что секвенирование происходило с использованием данного Capture Kit.
Алгоритм предназначен для реализации на любом из языков программирования.В виде программы алгоритм может быть использован как самостоятельное приложение, запускаемое пользователем, либо в составе программных комплексов, предназначенных для анализа данных высокопроизводительного секвенирования ДНК.Существует пример реализации алгоритма на языке Java в составе комплекса NGS Wizard (genomenal.com).Использование алгоритма позволяет, во-первых, экономить личное время пользователя.Это имеет существенное значение, когда пользователь обрабатывает множество разнородных данных секвенирования.Во-вторых, повышает удобство и привлекательность использования программного комплекса, наделённого способностью автоматического распознавания Capture Kit.В-третьих, автоматическое определение Capture Kit критически необходимо, если пользователь не обладает информацией об использованном Capture Kit и не обладает квалификацией, чтобы эту информацию получить.
Штокало Д. Н.
Руководитель проекта
Кандидат физико-математических наук
Штокало Д. Н.
Директор
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
50.53.17
Автоматизация сбора и обработки данных научного эксперимента
01.06.MC
MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
03.03.PT
MEDICAL INFORMATICS
01.02.EW
COMPUTER SCIENCE, SOFTWARE ENGINEERING
Юрий
Вяткин
Викторович
Изучение существующих captare kits (наборов реагентов для выделения фрагментов ДНК), составление алгоритма определения captare kit
Евгений
Тарасенко
Фёдорович
Составление алгоритма определения Capture Kit, реализация и тестирование алгоритма
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "Новые Программные Системы"
Общество с ограниченной ответственностью "Новые Программные Системы"
1075473011900
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью