Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»
клинико-молекулярно-генетическая диагностика алгоритм диагностики наследственные системные скелетные дисплазии
Предложен алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики основных групп наследственных системных скелетных дисплазий в детском
 возрасте. Актуальность создания такого алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде.
Существующие диагностические алгоритмы наследственных системных скелетных дисплазий были созданы без учета молекулярно-генетической этиологии отдельных нозологических форм. В их основу положены фенотипические особенности пациентов и рентгенологическая топография пораженных отделов скелета. Однако на современном этапе развития молекулярно-генетических методов диагностики точный диагноз наследственных системных скелетных дисплазий может быть поставлен только в результате выявления патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в генах, ответственных за их возникновение. В настоящее время разработан ряд методов молекулярно-генетической диагностики, выполнение которых связано с разным уровнем временных и экономических затрат на их проведение. В соответствие с предложенным алгоритмом диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте на первом этапе диагностики рекомендуется выделять три основные группы заболеваний: с низким ростом, с нормальным ростом и с узкой грудной клеткой, а также подгруппы с низким ростом: за счет укорочения конечностей или туловища, и за счет укорочения разных отделов конечностей: ризомелическое или акро-(мезо)-мелическое. Следующим важным этапом диагностики является поиск в выделенных группах и подгруппах заболеваний специфических клинических и рентгенологических признаков, характерных для отдельных нозологических форм и генетических вариантов, которые позволят определить тактику выбора оптимального метода их молекулярно-генетической диагностики и установить причину возникновения заболевания.
При наличии рекуррентных вариантов нуклеотидной последовательности в генах, ответственных за возникновение нозологических форм, предполагаемых на клиническом этапе диагностики (р.в. в генах FGFR3, COMP, TRPV4, SMARCL1, SLC26A2), рекомендуется их первоочередной анализ.  Аналогичная тактика используется в случае небольшого размера генов SLC26A2 и RMRP, ответственных за возникновение диастрофической и метафизарной дисплазии типа Мак-Кьюсика, для которых оптимально отдельное секвенирование их кодирующей нуклеотидной последовательности методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. В остальных случаях рекомендуется использование методов, базирующихся на разных платформах массового параллельного секвенирования: панель генов, полный экзом, полный геном. 
Таким образом, в основу предложенного алгоритма клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий у детей положены следующие параметры: особенности клинических проявлений, данные рентгенологического исследования скелета, частоты отдельных генетических вариантов в структуре выделенных групп и наличие рекуррентных вариантов в генах, ответственных за возникновение определенных нозологических форм. Такой алгоритм позволяет оптимизировать поиск этиологического фактора заболевания, сократив временные и снизив материальные затраты на установление точного диагноза заболевания, что повысит качество медико-генетического консультирования и оказания своевременной адекватной медицинской помощи пациентам
Область применения - здравоохранение (медицинская генетика, педиатрия, ортопедия). Схема может быть использована как учебное пособие, плакат, иллюстрация к лекции или докладу, а также в качестве наглядных методических рекомендаций для специалистов и при практическом применении при обследовании пациентов.
76.29.41
Ортопедия и травматология. Медицинские аспекты протезирования
76.29.47
Педиатрия
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Елена
Дадали
Леонидовна
"Доктор медицинских наук"
"Профессор"
"RRR-1000-2008"
"6701733307"
"101747"
"https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/dadali-elena-leonidovna/?ysclid=lrkfpkmjoe291900031"
"-"
РОССИЯ
Татьяна
Маркова
Владимировна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"AAJ-8352-2021"
"-"
"1096383"
"0000-0002-2672-6294"
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБНУ «МГНЦ»
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
1027739609480
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения