Мутации геномов, ассоциированных с формированием церебральных кавернозных мальформаций, у больных с наследственной формой заболевания в российской популяции
CCM MLPA генные мутации Кавернома
Среди кавернозных мальформаций (каверном, КМ) ЦНС около 10 - 30% относятся к наследственной форме патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Генные мутации, обуславливающие развитие заболевания, активно изучаются. Создаются тест-системы для диагностики патологии, в экспериментальных условиях апробируются препараты, блокирующие патологические каскады ангиогенеза.
Данная база данных содержит деперсонализированную информацию о генетических исследований у 73 больных: 29 - с наследственной формой заболевания, 6 - с условно доказанными семейными каверномами и 38 - со спорадическими каверномами. Во всех случаях выполнен поиск крупных мутаций методом мультиплексной амплификации лигазно-связанных проб (MLPA), в том числе во всех трех генах CCM. В тех случаях, когда крупные изменения генов у больных с клинически доказанными наследственными формами не были обнаружены, выполнено полноэкзомное секвенирование для выявления и анализа точечных мутаций и полиморфизмов (SNР).
Дальнейшее изучение типов мутаций в генах CCM, сопровождаемое клиническими исследованиями, позволит создавать более простые и дешевые диагностические тест-системы с целью прогнозирования развития церебральных каверном у конкретных людей.
Создание генетических баз данных
Максим
Патрушев
Владимирович
Заместитель руководителя Комплекса по научной работе
Кандидат биологических наук
Отсутствует
-
-
-
-
РОССИЯ
Сергей
Гиенко
Юрьевич
Начальник управления
РОССИЯ
34.03.21
Таксономия и номенклатура в биологии
01.06.MC
MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
Федор
Шарко
Сергеевич
15%
РОССИЯ
Евгения
Булыгина
Станиславовна
85%
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
НИЦ "Курчатовский институт"
федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"
1027739576006
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения