База данных биологических образцов и ассоциированных с ними фенотипов для изучения генетически детерминированных заболеваний
хронические неинфекционные заболевания секвенирование полнофеномные исследования ассоциаций генетическая модель секвенирование коморбидность
База данных (БД) предназначена для накопления анонимизированных сведений о биологических образцах, хранящихся в биобанке ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России (НМИЦ ТПМ), а также ассоциированной с ними клинической информации. Биоматериал получен от более 4000 пациентов, имеющих высокую вероятность наличия генетически детерминированных заболеваний. БД включает файлы формата *xlsx, содержащие результаты антропометрических, лабораторных и инструментальных методов обследования, информацию о диагнозах, терапевтическом и хирургическом лечении, специфические клинические данные,  информацию о типах, количестве, объемах и условиях сбора, обработки биоматериала и его местоположения в хранилище биобанка НМИЦ ТПМ. База данных используется для проведения научно-исследовательских работ и являются частью коллекции биобанка НМИЦ ТПМ. 
Область применения: терапия, кардиология, медицинская генетика.
Назначение: научные исследования
Содержит и/или функциональные возможности: анонимизированные сведения о биологических образцах в виде результатов антропометрических, лабораторных и инструментальных методов обследования, информации о диагнозах, терапевтическом и хирургическом лечении, специфических клинических данных,  информации о типах, количестве, объемах и условиях сбора, обработки биоматериала и его местоположения в хранилище биобанка НМИЦ ТПМ.
Для собственных нужд НМИЦ ТПМ, а также использования в иных медицинских учреждениях
76.29.29
Внутренние болезни
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Елизавета
Новохатская
Андреевна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Наталья
Машкина
Александровна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Надежда
Кузина
Николаевна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Елизавета
Барановская
Владимировна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"отсутствует"
"отсутствует"
"отсутствует"
"отсутствует"
РОССИЯ
Виктория
Румянцева
Алексеевна
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"-"
"36793061200"
"423802"
"https://med.ru/ru/rumanceva-viktoria-alekseevna"
"0000-0003-3224-8097"
РОССИЯ
Оксана
Драпкина
Михайловна
"Доктор медицинских наук"
"Академик"
"G-8443-2016"
"57208852308"
"500725"
"https://orcid.org/0000-0002-4453-8430"
"0000-0002-4453-8430"
РОССИЯ
Алексей
Мешков
Николаевич
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"K-1056-2017"
"7005791146"
"117425"
"https://orcid.org/0000-0001-5989-6233"
"0000-0001-5989-6233"
РОССИЯ
Виктория
Метельская
Алексеевна
"Доктор биологических наук"
"Профессор"
"L-3135-2017"
"6603886376"
"90267"
"https://orcid.org/0000-0001-8665-9129"
"0000-0001-8665-9129"
РОССИЯ
Анна
Концевая
Васильевна
"Доктор медицинских наук"
"Доцент"
"Н-6061-2013"
"55672262900"
"241921"
"https://orcid.org/0000-0003-2062-1536"
"0000-0003-2062-1536"
РОССИЯ
Дарья
Нефедова
Антоновна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"1221608"
"000900003777143X"
РОССИЯ
Елизавета
Гарбузова
Владимировна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Мария
Кудрявцева
Максимовна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"AAT-5718-2021"
"57222635828"
"1133901"
"https://orcid.org/0000-0001-8846-8481"
"0000-0001-8846-8481"
РОССИЯ
Ольга
Куликова
Викторовна
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"AAH-7436-2020"
"56970981100"
"940567"
"https://orcid.org/0000-0002-3138-054X"
"0000-0002-3138-054X"
РОССИЯ
Зарина
Серебрянская
Зитоселовна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Анна
Борисова
Львовна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"AAV-1597-2021"
"57209574234"
"923335"
"0000000340206647"
РОССИЯ
Мария
Харлап
Сергеевна
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"J-8114-2017"
"13608637400"
"610194"
"0000000268554857"
РОССИЯ
Роман
Мясников
Петрович
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"J-8107-2017"
"25635905500"
"668828"
"https://orcid.org/0000-0002-9024-5364"
"0000-0002-9024-5364"
РОССИЯ
Степан
Сметнев
Александрович
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"K-3569-2017"
"57197805658"
"931859"
"https://orcid.org/0000-0002-8493-4761"
"0000-0002-8493-4761"
РОССИЯ
Виктория
Михайлина
Игоревна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Анастасия
Блохина
Викторовна
"Кандидат медицинских наук"
"Отсутствует"
"GZL-6346-2022"
"57221482892"
"1032761"
"0000000230193961"
РОССИЯ
Алена
Лимонова
Сергеевна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"AAU-6468-2021"
"57215672605"
"1095929"
""
РОССИЯ
Ирина
Ефимова
Александровна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"AAV-1518-2021"
"57211506993"
"1057559"
"0000000230818415"
РОССИЯ
Оксана
Копылова
Викторовна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"K-5644-2017"
"57203686805"
"989746"
""
РОССИЯ
Александра
Ершова
Игоревна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"J-8772-2017"
"54894257300"
"713200"
"http://orcid.org/0000-0001-7989-0760"
"0000-0001-7989-0760"
РОССИЯ
Мария
Покровская
Сергеевна
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"K-6378-2017"
"56394339500"
"411340"
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739172240
ОКСАНА
ДРАПКИНА
МИХАЙЛОВНА
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения