Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты
врожденная катаракта, ДНК, диагностика
Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. Из периферической крови выделяют ДНК. Проводят амплификацию фрагментов ДНК с помощью специфических пар олигонуклеотидных праймеров и обработку полученных амплификатов эндонуклеазой рестрикции PstI с последующей детекцией мутации с.1621C>T (p.Gln541Ter) гена FYCO1 электрофорезом в агарозном геле.
Изобретение обеспечивает высокую точность диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18).
практическое здравоохранение
Николай
Барашков
Алексеевич
ведущий научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
F-1499- 2017
25937158400
531062
0000-0002-6984-7934
РОССИЯ
Анна
Романова
Николаевна
директор
РОССИЯ
76.29.56
Офтальмология
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Вера
Пшенникова
Геннадиевна
автор
РОССИЯ
Сардана
Федорова
Аркадьевна
автор
РОССИЯ
Николай
Барашков
Алексеевич
автор
РОССИЯ
Ньургун
Готовцев
Наумович
автор
РОССИЯ
Айсен
Соловьев
Васильевич
автор
РОССИЯ
Георгий
Романов
Прокопьевич
автор
РОССИЯ
Федор
Терютин
Михайлович
автор
РОССИЯ
ФАНО России
Федеральное агентство научных организаций
5137746009462
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ЯНЦ КМП
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
1021401063133
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения