Перечень из 30 вариантов нуклеотидной последовательности в геноме, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина) в РФ и связанный с ним способ оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний
Персонализированная медицина ожирение сахарный диабет метаболический синдром секвенирование, биоинформатика шкалы генетического риска
Ноу-хау относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике и может быть использовано для определения лиц - гетерозиготных носителей вариантов нуклеотидной последовательности, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина с целью провидения у них преконцепционной профилактики для снижения риска рождения у них детей с наследственными заболеваниями.
Задачей ноу-хау является повышение эффективности генетической диагностики для определения лиц, являющихся гетерозиготными носителями ВНП, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина) с целью проведения у них преконцепционной профилактики для снижения риска рождения детей с наследственными заболеваниями. 
Технический результат ноу-хау – определение наличия одного или более ВНП, связанных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и дефицита альфа-1 антитрипсина, на основе генетического анализа широкого спектра ВНП, ассоциированных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина) для оценки вероятности рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием.
первичное здравоохранение
76.29.30
Кардиология и ангиология
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Владимир
Куценко
Александрович
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
Евгения
Сотникова
Андреевна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"GQI-1668-2022"
"57193010856"
"838944"
"https://orcid.org/0000-0002-8395-4146"
"0000-0002-8395-4146"
РОССИЯ
Анна
Киселева
Витальевна
"Кандидат биологических наук"
"Отсутствует"
"J-8709-2017"
"55548077300"
"832138"
"http://orcid.org/0000-0003-4765-8021"
"0000-0003-4765-8021"
РОССИЯ
Алексей
Мешков
Николаевич
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"K-1056-2017"
"7005791146"
"117425"
"https://orcid.org/0000-0001-5989-6233"
"0000-0001-5989-6233"
РОССИЯ
Александра
Ершова
Игоревна
"Доктор медицинских наук"
"Отсутствует"
"J-8772-2017"
"54894257300"
"713200"
"http://orcid.org/0000-0001-7989-0760"
"0000-0001-7989-0760"
РОССИЯ
Василий
Раменский
Евгеньевич
"Кандидат физико-математических наук"
"Отсутствует"
"H-4318-2017"
"6602535798"
"89083"
"https://orcid.org/0000-0001-7867-9509"
"0000-0001-7867-9509"
РОССИЯ
Оксана
Драпкина
Михайловна
"Доктор медицинских наук"
"Академик"
"G-8443-2016"
"57208852308"
"500725"
"https://orcid.org/0000-0002-4453-8430"
"0000-0002-4453-8430"
РОССИЯ
Анастасия
Жарикова
Александровна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
"K-3508-2017"
"57191536952"
"931850"
"https://orcid.org/0000-0003-0723-0493"
"0000-0003-0723-0493"
РОССИЯ
МИНЗДРАВ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1127746460896
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739172240
ОКСАНА
ДРАПКИНА
МИХАЙЛОВНА
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения