Молекулярно-генетическая система детекции делеции экзона 7 гена SMN1, пригодная для проведения неонатального скрининга
молекулярно-генетическая диагностика спинальная мышечная атрофия неонатальный скрининг делеция ПЦР в реальном времени
Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к медицинской генетике и молекулярной биологии, и может быть использовано для неонатального скрининга 5q спинальной мышечной атрофии. Описан способ детекции гомозиготной делеции экзона 7 генов SMN1 и SMN2, используемый для проведения неонатального скрининга на 5q спинальную мышечную атрофию. Он включает проведение асимметричной ПЦР с пятен крови на фильтровальной бумаге с последующим анализом кривой плавления дуплексов комплементарных последовательности экзона 7 генов SMN (SMN1 и SMN2), образованных гибридизационными пробами SEQ ID NO:3 и SEQ ID NO:4 и последовательностями экзонов 7 гена и псевдогена. Технический результат заключается в проведении неонатального скрининга с использованием способа детекции гомозиготной делеции экзона 7 генов SMN1 и SMN2.
Изобретение относится к области медицины и биотехнологии, конкретно к медицинской генетике и молекулярной биологии и может быть использовано для неонатального скрининга 5q спинальной мышечной атрофии.
Екатерина
Захарова
Юрьевна
Заведующая лабораторией
Доктор медицинских наук
Отсутствует
K-3413-2018
7102655877
88741
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/
0000-0002-5020-1180
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Виктория
Забненкова
Владимировна
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
РОССИЯ
Ольга
Щагина
Анатольена
РОССИЯ
Полина
Чаусова
Александровна
РОССИЯ
Алена
Чухрова
Львовна
РОССИЯ
Александр
Поляков
Владимирович
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБНУ «МГНЦ»
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
1027739609480
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения