Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте
несиндромальная глухота, ген GJB2, ген GJB6, мутация
Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ).
Предложен способ молекулярно-генетической диагностики ННГ, предусматривающий детекцию 17 связанных с данным заболеванием мутаций в генах GJB2 и GJB6 с помощью ПЦР-амплификации соответствующих областей этих генов, которую проводят в 8 реакционных смесях с использованием специфических пар праймеров, и последующего анализа полученных ампликонов, проводимого либо без предварительного расщепления эндонуклеазами (при определении мутаций c.312del14, c.333-334delAA, способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте). 
Использование изобретения позволяет получить точный, объективный диагноз наследственной аутосомно-рецессивной потери слуха.
практическое здравоохранение, медицинская наука
Николай
Барашков
Алексеевич
ведущий научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
K-5445- 2017
35306925400
95312
0000-0002-6952-3868
РОССИЯ
Анна
Романова
Николаевна
директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Николай
Барашков
Алексеевич
автор
РОССИЯ
Сардана
Федорова
Аркадьевна
автор
РОССИЯ
ФАНО России
Федеральное агентство научных организаций
5137746009462
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ЯНЦ КМП
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ЯКУТСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР КОМПЛЕКСНЫХ МЕДИЦИНСКИХ ПРОБЛЕМ"
1021401063133
АННА
РОМАНОВА
НИКОЛАЕВНА
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения