"Алгоритм автоматизации фильтрации данных fastq  "
Массовое параллельное секвенирование, NGS, FASTQ, анализ данных, фильтрация, автоматизация, биоинформатика
В результате секвенирования (оцифровки) ДНК получаются файлы в формате FASTQ, содержащие большое количество коротких оцифрованных фрагментов ДНК.Прочитанные фрагменты называют "ридами".Из-за несовершенства методов секвенирования часть ридов, как правило, оказывается неприемлемого качества и содержит критическое число ошибок.Существует ряд различных метрик и программ, оценивающих разные аспекты качества ридов по информации в FASTQ файлах и осуществляющих фильтрацию.Задача фильтрации не является стандартизированной и каждый раз выполняется специалистом-биоинформатиком, исходя из его личного опыта и общих рекомендаций.В данном документе описан алгоритм, позволяющий автоматически подбирать последовательность программ для фильтрации данных FASTQ.Каждый такт алгоритма содержит четыре шага: оценка качества данных, выбор проблемной метрики, подбор субоптимальных параметров для фильтрации через построение сэмплированной выборки, применение соответствующей программы для фильтрации.
Алгоритм предназначен для реализации на любом из языков программирования.В виде программы алгоритм может быть использован, как самостоятельное приложение, запускаемое пользователем, либо в составе программных комплексов, предназначенных для анализа данных высокопроизводительного секвенирования ДНК.Существует пример реализации алгоритма на языке Java в составе комплекса NGS Wizard (genomenal.com).Реализованный алгоритм позволяет, во-первых, экономить личное время пользователя, т.к. пользователю не приходится останавливаться для принятия решений по фильтрации данных. Во-вторых, повышает удобство и привлекательность использования программного комплекса, наделённого способностью автоматической фильтрации FASTQ файлов.В-третьих, автоматическое принятие решений по необходимым шагам фильтрации критически необходимо, если пользователь не обладает квалификацией биоинформатика, например являясь врачем, учащимся, лаборантом или любителем.
Штокало Д. Н.
Руководитель проекта
Кандидат физико-математических наук
Штокало Д. Н.
Директор
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
50.53.17
Автоматизация сбора и обработки данных научного эксперимента
01.06.MC
MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
03.03.PT
MEDICAL INFORMATICS
01.02.EW
COMPUTER SCIENCE, SOFTWARE ENGINEERING
Евгений
Тарасенко
Фёдорович
Разработка алгоритма автоматизации фильтрации данных fastq
Юрий
Вяткин
Викторович
Разработка алгоритма автоматизации фильтрации данных fastq
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "Новые Программные Системы"
Общество с ограниченной ответственностью "Новые Программные Системы"
1075473011900
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью