Мутации генов, ассоциированных с возникновением Диффузной B-крупноклеточной лимфомы ЦНС у больных в российской популяции
полноэкзомное секвенирование мутации Лимфомы
Диффузная В-крупноклеточная лимфома центральной нервной системы (ДВККЛ ЦНС) - одна из экстранодальных форм агрессивных неходжкинских лимфом, изолированно поражающих головной и спинной мозг и проявляющихся быстропрогрессирующей неврологической симптоматикой. Этиология заболевания и механизм развития поражения ЦНС при лимфомах в настоящее время до конца не изучены. Стандартные химиотерапевтические схемы для ДВККЛ ЦНС малоэффективны, вероятно, из-за неэффективной доставки лекарств через гематоэнцефалический барьер. Высокие дозы метотрексата с облучением всего мозга или без него являются наиболее эффективным методом лечения, но это может быть связано с нейротоксичностью, и часто наблюдается возможный рецидив лимфомы. Генные мутации, обуславливающие развитие заболевания, активно изучаются. Представляется рациональным определение наиболее значимых драйверных мутаций в опухолевых образцах больных ДВККЛ ЦНС с целью определения генов-кандидатов в канцрогенезе данного типа лимфомы.
База данных содержит деперсонализированную информацию о генетических исследований у 7 больных с диагнозом ДВККЛ ЦНС. Во всех случаях выполнено полноэкзомное секвенирование для выявления и анализа точечных мутаций и полиморфизмов (SNР).
Нельзя переоценить важность исследований и разработок в области молекулярной терапии ДВККЛ. Будущие исследования должны быть сосредоточены на углубленном поиске прогностических биомаркеров на основе геномных, транскриптомных и эпигенетических данных, а также на разработке молекулярных инструментов и систем доставки к тканям и органам-мишеням.
Медицинские исследования
Максим
Патрушев
Владимирович
Заместитель руководителя Комплекса по научной работе
Кандидат биологических наук
Отсутствует
-
-
-
-
РОССИЯ
Сергей
Гиенко
Юрьевич
Начальник управления
РОССИЯ
76.29.49
Онкология
76.29.33
Гематология и трансфузиология
34.15.51
Молекулярная онкология
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
03.02.DM
ONCOLOGY
Светлана
Цыганкова
Валерьевна
50%
РОССИЯ
Федор
Шарко
Сергеевич
50%
РОССИЯ
Правительство России
Правительство Российской Федерации
Организация
-
-
НИЦ "Курчатовский институт"
федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"
1027739576006
Организация
Правительство Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения