Тест-система для молекулярно-генетической диагностики врожденного сколиоза
молекулярно-генетическая диагностика врожденный сколиоз ПЦР однонуклеотидные полиморфизмы тест-система
Настоящее изобретение относится к генетическому выявлению врожденного сколиоза. Ранняя диагностика и своевременное лечение врожденных сколиозов является одной из актуальных и важных проблем в ортопедии. На сегодняшний день точной информации о частоте встречаемости врожденных пороков развития позвоночника по Российской Федерации не представлено, и данные о встречаемости случаев заболевания упоминаются часто только при оценке структуры врожденной патологии скелета и определении доли врожденных деформаций в общей структуре сколиозов. Существуют данные, согласно которым 3,2 % детей имеют пороки развития позвоночника из всех детей с врожденной костной патологией (Соловьева К.С., 2008). Есть сведения о том, что врожденные сколиозы встречаются в 2,0—3,0% случаев от всех случаев сколиоза (Иткина, 1974)(W., 1973), а у пациентов со сколиозами III—IV степени врожденные деформации позвоночника встречаются более, чем в 15% случаев (Гумеров А.А., 2008). Однако реальное ожидаемое количество пациентов, страдающих врожденной патологией может быть гораздо выше (Ульрих Э.В., 2009). Причиной этому может быть и тот факт, что многие пациенты с нейтральными или медленно прогрессирующими пороками не обращаются за медицинской помощью. Только раннее выявление врожденных нарушений развития позвоночника позволяет проводить максимально эффективное лечение. “Золотым стандартом” лечения пациентов с врождёнными аномалиями развития позвоночника остается экстирпация полупозвонка и локальная фиксация, которая должна проводиться в возрасте до 3 лет (G Burnei, 2015). С учетом относительно невысокой диагностической способности пренатальной УЗИ-диагностики (Козлова О. И., 2009) (Varras M., 2010) (al., 2005), выявление аномалий развития позвоночника происходит только позже, в возрасте от 6 лет, когда уже сформировалась протяженная ведущая сколиотическая дуга, а зачастую еще и структурные противодуги, что неизбежно ведет к усложнению оперативных процедур и увеличению стоимости всех процедур дальнейшего лечения. Применение лучевых методов исследования с целью диагностики может быть не всегда оправдано, так как создает нежелательную дополнительную лучевую нагрузку на педиатрического пациента. Другие методы обследования пациентов с деформациями позвоночника рассчитаны на детей уже школьного возраста, когда ребенок уверенно стоит и ходит. В связи с этим была для ранней диагностики и предупреждения развития заболевания разработана тест-система для молекулярно-генетической диагностики 5-ти однонуклеотидных полиморфизмов:  rs6570507, rs1800795, rs1800469,  rs625039, rs731236, ассоциированных с развитием врожденного сколиоза у человека.
Ранняя диагностика врожденного сколиоза.
Егор
Филатов
Юрьевич
Научный руководитель
Кандидат медицинских наук
Отсутствует
-
-
https://orcid.org/0000-0002-2675-7736
РОССИЯ
Иван
Тюмин
Валерьевич
Генеральный директор
РОССИЯ
76.13.23
Медицинские комплексы, системы и приборы для аналитических исследований
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.15.23
Молекулярная генетика
34.15.05
Методы и аппаратура в молекулярной биологии
02.06.PW
MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY
Егор
Филатов
Юрьевич
Организация сбора крови, выбор контрольных групп, написание отчёта.
РОССИЯ
Дмитрий
Ключников
Юрьевич
Разработка тест-системы, проведение валидации и апробации
РОССИЯ
Иван
Тюмин
Валерьевич
Организация работ по разработке прототипа тест-системы
РОССИЯ
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "ИНБИО ЛАБ"
ОБЩЕСТВО С ОГРАНИЧЕННОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТЬЮ "ИНБИО ЛАБ"
1186313048206
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью