Программа для анализа экзомных данных. Python Exome Pipeline for Paired-End samples  “PEPPEs”
геномика одиночные нуклеотидные замены аннотация патогенный вариант полноэкзомное секвенирование WES NGS экзом
Программа анализирует данные о нуклеотидной последовательности полного экзома человека, полученные в ходе высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS). Для начала анализа данных программе нужно подать на вход набор файлов с расширением ".fq", содержащие прочтения коротких фрагментов ДНК. Программа осуществляет сбор статистик по качеству полученных прочтений, после чего фильтрует данные, удаляя некачественные последовательности разбалансированных нуклеотидов. Далее осуществляется выравнивание прочтений на референсную сборку человеческого генома (hg19), оценка качества выравнивания и удаление полностью совпадающих между собой коротких прочтений – дубликатов. После этого программа производит поиск вариантов одиночных нуклеотидных замен и их аннотирование. Программа реализована на основе алгоритмов BWA, Picard, Samtools, Bcftools. Итогом работы программы является таблица с хромосомными координатами генетических вариантов образца и их описанием, подходящим для интерпретации результатов согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики. Полученные результаты могут быть использованы при подтверждении генетических заболеваний.
Полученные результаты могут быть использованы при подтверждении генетических заболеваний, а также при изучении генетических аспектов заболеваний с невыясненной этиологией.
Дмитрий
Коростин
Олегович
ст.н.с. Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины
Отсутствует
Отсутствует
AAD-9807-2019
34977057500
584897
0000-0003-1343-2550
РОССИЯ
Денис
Ребриков
Владимирович
Проректор по научной работе
РОССИЯ
76.03.33
Медицинская цитология
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.DR
CELL BIOLOGY
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Роберт
Афасижев
Нурбиевич
Составление алгоритма, программная реализация, тестирование программы
РОССИЯ
Анна
Павлова
Сергеевна
Составление алгоритма, программная реализация, тестирование программы
РОССИЯ
Дмитрий
Коростин
Олегович
Формулировка технического задания, составление алгоритма, подготовка данных для тестирования
РОССИЯ
Вера
Белова
Александровна
Составление алгоритма, подготовка данных для тестирования
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739054420
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения