База данных патогенных вариантов для анализа носительства моногенных заболеваний человека
Моногенные заболевания патогенные варианты NGS
База данных содержит список генов, патогенные варианты в которых вызывают наследственные моногенные заболевания человека. В ней представлены данные о 4324 моногенных заболеваниях (названия на английском и русском языках, в том числе синонимы, коды МКБ-10, OMIM и Orphanet, тип наследования, частоты встречаемости заболеваний в популяции и возраст дебюта), информация о 3229 генах (координаты, хромосомы), информация об ассоциированных с заболеваниями 76106 патогенных вариантах (указаны замены в кодирующей последовательности ДНК каноничных транскриптов и аминокислот в белках, типы замен, частоты встречаемости вариантов в популяции (gnomAD v2.1.1)). Данные приведены для версии hg19 (GRCh37) сборки генома человека.
База данных может использоваться генетиками для быстрого поиска патогенных вариантов ассоциированных с моногенными заболеваниями и дополнительной информации, необходимой для интерпретации результатов секвенирования
Дмитрий
Коростин
Олегович
старший научный сотрудник Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины
Кандидат медицинских наук
Отсутствует
AAD-9807-2019
34977057500
584897
0000-0003-1343-2550
РОССИЯ
Дмитрий
Шагин
Алексеевич
Проректор по инновационной деятельности
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Анна
Павлова
Сергеевна
РОССИЯ
Анна
Шмитко
Олеговна
РОССИЯ
Олег
Сучалко
Николаевич
РОССИЯ
Анастасия
Буянова
Александровна
РОССИЯ
Дмитрий
Коростин
Олегович
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739054420
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения