Способ получения библиотеки генов для диагностики наследственных заболеваний с патологией скелета
ПАТОЛОГИЯ СКЕЛЕТА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПАТОЛОГИЕЙ СКЕЛЕТА СКЕЛЕТНЫЕ ДИСПЛАЗИИ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ БИБЛИОТЕКА ГЕНОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, конкретно к способам проведения диагностики ряда наследственных заболеваний, в основе которых лежит патология скелета. В изобретении используется библиотека из 166 генов панели «Скелетные дисплазии». Обеспечено расширение арсенала и повышение эффективности таких средств, как библиотеки генов, которые предназначены для молекулярно-генетической верификации диагноза для проведения медико-генетического консультирования, определения прогноза заболевания и планирования профилактических мероприятий в отягощенных семьях, включая пренатальную ДНК-диагностику. Решена задача получения библиотеки генов для диагностики наследственных заболеваний с патологией скелета, обеспечивающего сокращение сроков проведения анализа и упрощение постановки диагноза, а также повышение точности диагностики наследственных заболеваний с патологией скелета.
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно к способам проведения диагностики целого ряда наследственных заболеваний, в основе которых лежит патология скелета.
Екатерина
Захарова
Юрьевна
Заведующая лабораторией
Доктор медицинских наук
Отсутствует
K-3413-2018
7102655877
88741
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/
0000-0002-5020-1180
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
03.01.QA
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Екатерина
Захарова
Юрьевна
РОССИЯ
Татьяна
Маркова
Владимировна
РОССИЯ
Наталья
Милованова
Викторовна
РОССИЯ
Татьяна
Нагорнова
Сергеевна
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБНУ «МГНЦ»
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
1027739609480
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения