Способ детекции 5кб-делеции митохондриальной ДНК
Митохондриальная ДНК, мутации, ПЦР, COVID-19, нейродегенеративные заболевания,  болезнь Альцгеймера
Изобретение относится к области биотехнологии и молекулярной генетики. В заявленном способе детекции 5кб-делеции митохондриальной ДНК проводят забор биоматериала пациента с последующим получением раствора митохондриальной ДНК. В указанный раствор последовательно вводят компоненты тест-системы с одновременным ресуспендированием получаемой смеси. Тест-система включает в себя лизирующий буферный раствор для ПЦР, смесь дезоксинуклеотидов dNTP, водный раствор хлорида магния, Taq- и Pfu-полимеразы, два синтетических олигонуклеотидных праймера, специфичных к исследуемому участку митохондриальной ДНК. Полученную смесь центрифугируют, проводят амплификацию полученного центрифугата и проводят анализ амплификата электрофорезом в агарозном геле. Технический результат – превентивное выявление риска развития нейродегенеративных заболеваний на основе анализа митохондриальной ДНК методом полимеразной цепной реакции длинных фрагментов
Использование результата может обеспечить реализацию приоритетов научно-технологического развития Российской Федерации - переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения. Результат – превентивное выявление риска развития нейродегенеративных заболеваний на основе анализа митохондриальной ДНК у конкретного пациента.
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Елизавета
Яковлева
Анатольевна
"Отсутствует"
"Отсутствует"
РОССИЯ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
СЕРГЕЙ
ПОЛЯКОВ
ГЕННАДЬЕВИЧ
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
Елизавета
Яковлева
Анатольевна
Физическое лицо
РОССИЯ