СПОСОБ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ И ПОСТНАТАЛЬНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ЧИСЛОВЫХ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА И ДНК-МИКРОЧИП НА ОСНОВЕ ПОЛНОХРОМОСОМНЫХ ДНК-ЗОНДОВ
пренатальная генетическая диагностика постнатальная генетическая диагностика биологический микрочип ДНК-микрочип
Изобретение относится к области молекулярной генетики и репродуктивной медицины. Технический результат достигается тем, что ДНК-микрочип содержит массив дискретно нанесенных и иммобилизованных на поверхности подложки полнохромосомных ДНК-зондов всех, либо определенных хромосом, по меньшей мере, в двух повторностях, сгруппированных в отдельную зону прямоугольной формы. Полученный ДНК-микрочип может быть использован при проведении пренатального и постнатального генетического скрининга числовых хромосомных аномалий у человека. 2 ил., 2 табл.
Данный ДНК-микрочип может быть использован для проведения пренатальной и постнатальной генетической диагностики. Разработанный продукт позволяет идентифицировать такие генетические заболевания, как синдром Дауна (трисомия хромосомы 21), синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18), синдром Патау (трисомия хромосомы 13), а также выявить числовые аномалии половых хромосом. Кроме того, данный ДНК-микрочип может быть использован для оценки молекулярного кариотипа у спонтанных абортусов с низкой пролиферативной активностью, которая не позволяет провести стандартный цитогенетический анализ.
Дарья
Жигалина
Ивановна
научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
R-8362-2016
56957157500
7606-4447
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/zhigalina-darya-ivanovna/
0000-0003-2800-8875
РОССИЯ
Вадим
Степанов
Анатольевич
Директор
РОССИЯ
34.23.05
Методы и аппаратура в генетике
34.23.51
Хромосомные мутации у человека
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Дарья
Жигалина
Ивановна
Общее руководство исследованием. Написание заявки на патент.
РОССИЯ
Николай
Скрябин
Алексеевич
Консультирование (предложил идею создания ДНК-микрочипа, интерпретация результатов, набор клинического материала, заказ реактивов).
РОССИЯ
Станислав
Васильев
Анатольевич
Консультирование (интерпретация результатов, подготовка ДНК-зондов, заказ реактивов).
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
Томский НИМЦ
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук"
1027000861568
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения