Способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза 6 типа
ПЦР-ПДРФ ДНК-диагностика нейрональный цероидный липофусциноз
Изобретение относится к медицине, а именно к лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией c.396dupT (p.Val133CysfsTer18), приводящего к нейрональному цероидному липофусцинозу 6 типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции. Из лейкоцитов периферической крови выделяют ДНК. Проводят молекулярно-генетический анализ посредством полимеразной цепной реакции с применением праймеров FGACAGTGCCCTCACCTAGC; RCTGGCCTGCTAAAGGGACC и анализ полиморфизма длин рестрикционныхфрагментов. При длине фрагментов 469 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гомозиготном состоянии. При длине фрагментов 469, 224 и 245 Стр.: 1 R U 2784293 C 1 R U 2784293 C 1 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гетерозиготном состоянии. При длине фрагментов 224 и 245 п.н. диагностируют нормальный ген. Способ обеспечивает быструю и точную диагностику нейронального цероидного липофусциноза 6 типа у больных и их родственников в отягощенных семьях за счет определения наличия или отсутствия гетерозиготной или гомозиготной мутации c.396dupT (p.Val133CysfsTer18) в 4 экзоне гена CLN6.
Молекулярно-генетическая диагностика
Надежда
Максимова
Романовна
главный научный сотрудник
Доктор медицинских наук
Отсутствует
A-4285-2014
7005002651
232768
https://www.s-vfu.ru/staff/381655804
0000-0002-8258-7452
РОССИЯ
Анатолий
Николаев
Николаевич
Ректор
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Роза
Иванова
Николаевна
РОССИЯ
Диана
Петухова
Александровна
РОССИЯ
Айталина
Сухомясова
Лукична
РОССИЯ
Полина
Голикова
Иннокентьевна
РОССИЯ
Надежда
Максимова
Романовна
РОССИЯ
Ирина
Николаева
Аверьевна
РОССИЯ
Елизавета
Гуринова
Егоровна
РОССИЯ
Светлана
Степанова
Кимовна
РОССИЯ
Анастасия
Данилова
Лукична
РОССИЯ
Татьяна
Григорьева
Павловна
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова"; Северо-Восточный федеральный университет; СВФУ
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего  образования "Северо-Восточный федеральный университет  имени М.К.Аммосова"
1021401044587
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные автономные учреждения