Способ определения риска наличия наследственных болезней обмена веществ (НБО) у новорожденных
обмен веществ, наследственные болезни, новорожденные
Изобретение относится к медицине и касается способа определения риска наличия наследственных болезней обмена веществ (НБО) у новорожденных с синдромом гипераммониемии, характеризующегося тем, что у новорожденного определяют уровень аммиака, измеряют уровень лактата, глюкозы крови, гемоглобина, количество эритроцитов, средний объем эритроцитов, рН крови, уровень дефицита оснований, рассчитывают риск наличия НБО по формуле: YНБО=66,442+0,153×XNH4 - 0,653×XЛАКТАТ + 0,531×XГЛЮ - 0,06×XHB - 1,161×XRGB - 0,047×XMCV + 0,529×XBE - 9,948×XpH. Изобретение позволяет отнести пациента с синдромом гипераммониемии к группе высокого либо низкого риска НБО до установления диагноза путем молекулярно-генетического обследования для своевременного начала лечения.
Педиатрия
Анна
Благонравова
Сергеевна
проректор по научной работе
Доктор медицинских наук
Профессор
S-1527-2019
365732222100
РОССИЯ
Николай
Карякин
Николаевич
ректор
РОССИЯ
76.29.47
Педиатрия
03.02.TQ
PEDIATRICS
Ольга
Халецкая
Владимировна
Предложила относить пациентов с синдромом гипераммониемии к группам высокого либо низкого риска НБО до установления диагноза путем молекулярно-генетического обследования
РОССИЯ
Анастасия
Колчина
Николаевна
Предложила относить пациента  к группе высокого риска НБО при значении YНБО выше -0,7835
РОССИЯ
ФГБОУ ВО "ПИМУ" МИНЗДРАВА РОССИИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Приволжский исследовательский медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1025203045482
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ФГБОУ ВО "ПИМУ" МИНЗДРАВА РОССИИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Приволжский исследовательский медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1025203045482
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения