Перечень мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности, обнаруженных у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России
семейная гиперхолестеринемия нейтральные мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности мутации
В состав базы данных входят сведения о спектре мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (РЛНП) у пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГ) в России, полученные при проведении исследования гена РЛНП в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Петрозаводске, Иваново, Томске, Оренбурге, Омске, Тюмени, Вологде, Кемерово, Владивостоке и Красноярске. База включает 203 мутации и содержит подробную информацию описательного характера для каждой мутации.
База данных предназначена для клинических генетиков и научных работников в области молекулярной генетики и может использоваться для ДНК-диагностики СГ у пациентов в России, а также при исследованиях, посвященных гену РЛНП и СГ.
База данных предназначена для клинических генетиков и научных работников в области молекулярной генетики.
Вадим
Васильев
Борисович
зав.отд.
Доктор медицинских наук
Профессор
G-4297-2015
7005574463
80675
РОССИЯ
Александр
Дмитриев
Валентинович
директор
РОССИЯ
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Михаил
Мандельштам
Юрьевич
25 %
РОССИЯ
Татьяна
Богословская
Юрьевна
25 %
РОССИЯ
Вадим
Васильев
Борисович
25 %
РОССИЯ
Фаина
Захарова
Михайловна
25 %
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГБНУ "ИЭМ"
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Институт экспериментальной медицины"
1037828000198
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения