Программа для создания базы данных патогенных вариантов для анализа носительства моногенных заболеваний человека
Моногенные заболевания патогенные варианты NGS
Программа разработана для создания базы данных патогенных вариантов (мутаций), однозначно определяющих носительство наследственных заболеваний. Скрипт осуществляет извлечение, конвертацию и компиляцию данных интереса патогенных вариантов из открытых источников (OMIM, Orhpanet, МКБ-10, GnomAD v.2.1.1, ClinVar и другие) и выгружает их в файл формата tsv, который в дальнейшем может быть использован как матрица сравнения результатов коллинга данных высокопроизводительного секвенирования образцов геномной ДНК человека.
Программа может использоваться для создания баз данных генетических заболеваний и ассоциированных генетических вариантов.
Дмитрий
Коростин
Олегович
старший научный сотрудник Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины
Кандидат медицинских наук
Отсутствует
AAD-9807-2019
34977057500
584897
0000-0003-1343-2550
РОССИЯ
Дмитрий
Шагин
Алексеевич
Проректор по инновационной деятельности
РОССИЯ
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Анастасия
Буянова
Александровна
РОССИЯ
Дмитрий
Коростин
Олегович
РОССИЯ
Анна
Шмитко
Олеговна
РОССИЯ
Олег
Сучалко
Николаевич
РОССИЯ
Анна
Павлова
Сергеевна
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Петр
Мордовской
Григорьевич
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739054420
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения