Способ профилактики привычного невынашивания беременности
ген NLRP7 спонтанные абортусы множественные эпимутации импринтированных генов супружеские пары привычное невынашивание беременности
Способ профилактики привычного невынашивания беременности, включающий  проведение тестирования множественных эпимутаций импринтированных генов у спонтанного абортуса, отличающийся тем, что у спонтанного эмбриона с предварительно установленным нормальным кариотипом, исключающим наличие хромосомных аномалий, определяют статус метилирования 7 импринтированных генов PEG1, DLK1, PEG10, PLAGL1, KСNQ1OT1, PEG3 и GRB10, с предпочтением анализа метилирования в локусах PEG1, DLK1 и PEG10, и в случае наличия у эмбриона эпимутаций в трех и более импринтированных генах, у него проводят секвенирование гена NLRP7 (Gene ID 199713),  при наличии у абортуса мутаций в гене NLRP7 в гомозиготном или компаундном гетерозиготном состоянии выявляют носительство этих мутаций у обоих супругов и при выявлении носительства гена NLRP7  рекомендуют проводить преимплантационную генетическую диагностику при экстракорпоральном оплодотворении для отбора и переноса эмбриона с нормальным генотипом по гену NLRP7.
Диагностики наследственных причин и профилактики привычного невынашивания беременности.
Елена
Саженова
Александровна
научный сотрудник
Кандидат биологических наук
Отсутствует
P-5376-2014
8417088300
138158
https://www.tnimc.ru/kontakty/personalii/nii-meditsinskoy-genetiki/sazhenova-elena-aleksandrovna/
0000-0003-3875-3932
РОССИЯ
Вадим
Степанов
Анатольевич
Директор
РОССИЯ
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
34.23.29
Генетика развития
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Елена
Саженова
Александровна
РОССИЯ
Татьяна
Никитина
Владимировна
РОССИЯ
Игорь
Лебедев
Николаевич
РОССИЯ
РАМН
Российская академия медицинских наук
1027739045861
Организация
Российская академия медицинских наук
Государственные академии наук
Томский НИМЦ
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук"
1027000861568
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения