Набор для определения копийности гена APP в геноме человека
APP подсчет копийности болезнь Альцгеймера трисомия 21-й хромосомы генетический скрининг
Изобретение относится к области медицины, биотехнологии, молекулярной биологии, может быть использовано для определения и подсчета количества копий гена APP в исследуемом генетическим материале при генетическом скрининге. Актуальность изобретения связана с необходимостью скрининга для раннего обнаружения наследственных форм болезни Альцгеймера. Данное изобретение базируется на основе цифрового капельного мультиплексного ПЦР, включает в себя четыре праймера и два флуоресцентных зонда, прошедших валидацию
Данная технология может быть использованы для масштабных генетических скринингов или для оценки вероятности трисомии по 21-й хромосоме во время амниоцентеза.
Эрдэм
Дашинимаев
Баирович
, заведующий Центром компетенций по анализу единичных клеток, Центра высокоточного редактирования генома и генетических технологий для биомедицины
Кандидат биологических наук
Старший научный сотрудник
I-2716-2014
12242142400
РОССИЯ
Денис
Ребриков
Владимирович
Проректор по научной работе
РОССИЯ
76.35.33
Лабораторное дело
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.15.23
Молекулярная генетика
34.15.25
Молекулярная биология гена
03.03.HL
HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES
01.06.CQ
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
Александр
Артюхов
Сергеевич
Вклад в работу – проработка идеи, постановка экспериментов, написание заявки
РОССИЯ
Эрдэм
Дашинимаев
Баирович
Вклад в работу – проработка идеи, постановка экспериментов, написание заявки
РОССИЯ
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1187746579690
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные казенные учреждения
ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
1027739054420
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения