Программная система NGSWizard 1.3
Биоинформатика, данные секвенирования, медицинская генетика, геном человека, геномика глиом
NGSWizard - это облачное приложение с графическим веб-интерфейсом. Оно предназначенодля автоматического выбора и запуска серии других программ (пайплайнов) для обработкиданных секвенирования ДНК в форматах FASTQ либо VCF. Решение о выборе и запускеследующей программы в пайплайне программа принимает автоматически. NGSWizardпроводит очистку данных от технического шума, картирование на референсный геном, определение набора выделения ДНК-фрагментов, определение и очистку геномныхполиморфизмов (точечных замен, структурных перестроек, копийность генов), их аннотациюс помощью баз данных, приоритезацию мутаций для диагностики диффузных глиом, выдачубиоинформатического отчёта со статистикой. NGSWizard предоставляет протокол запускапрограмм в пайплайне, позволяет менять параметры запуска, выгружать отчеты в форматеPDF и результаты в форматах CSV, VCF, BAM, BAI, TXT.
Диагностика глиобластомы на основе данных секвенирования нового поколения, диагностика онкологических заболеваний, отличных от глиом,диагностика орфанных заболеваний, диагностика онкологических заболеваний, отличных от глиом, общая обработка данных секвенирования нового поколения.
Штокало Д. Н.
Руководитель проекта
Кандидат физико-математических наук
Штокало Д. Н.
Директор
76.03.39
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
34.23.53
Гены человека с патологическим эффектом
50.53.17
Автоматизация сбора и обработки данных научного эксперимента
01.06.MC
MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
03.03.PT
MEDICAL INFORMATICS
01.02.EW
COMPUTER SCIENCE, SOFTWARE ENGINEERING
Александра
Жайворон
Владимировна
Разработка биоинформатических пайплайнов анализа SNV и элементов пользовательского интерфейса
Евгений
Тарасенко
Фёдорович
Разработка архитектуры, реализация основных модулей приложения
Юрий
Вяткин
Викторович
Разработка концепции приложения, создание биоинформатических пайплайнов обработки данных и алгоритмов выбора следующей программы в пайплайнах, разработка некоторых элементов программы и пользовательского интерфейса
Михаил
Помазной
Юрьевич
Разработка модуля аннотации геномных данных, разработка модуля работы с форматом VCF
ФОНД СОДЕЙСТВИЯ ИННОВАЦИЯМ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФОНД СОДЕЙСТВИЯ РАЗВИТИЮ МАЛЫХ ФОРМ ПРЕДПРИЯТИЙ В НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ СФЕРЕ"
1027739479734
Организация
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере"
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ООО "Новые Программные Системы"
Общество с ограниченной ответственностью "Новые Программные Системы"
1075473011900
Организация
Организации, учрежденные юридическими лицами или гражданами, или юридическими лицами и гражданами совместно
Общества с ограниченной ответственностью