Патент на изобретение № 2709645 "СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО МУТАЦИИ с.1236GA В 11 ЭКЗОНЕ ГЕНА DPYD "
ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА,  МУТАЦИЯ,  С.1236GA , ЭКЗОНА ГЕНА DPYD
Изобретение представляет собой способ, заключающийся в применении специфичных олигонуклеотидных последовательностей с регистрацией результатов ЦПР в режиме реального времени с использованием метода анализа кривых плавления (HRM).При исследовании ДНК, выделенной из лимфоцитов периферической крови, в 11 экзоне гена DPYD выявлена герминальная мутация c.1236G>A (p.Е412Е, rs556038477) в гетерозиготном состоянии. Выявленная герминальная мутация c.1236G>A в гене DPYD зарегистрирована в международных базах данных dbSNP и Ensembl.genome как высоко-патогенный клинически значимый вариант, ассоциированный с высоким риском развития токсичности при использовании 5-фторурацила и капецитабина («Кселода»).
Область применения- биотехнологии, молекулярной биология и генетика.
Любченко Л.Н.
Заведующая медико-генетическим центром
Матвеев В.Б.
Заместитель директора по научной и инновационной работе
76.29.49
Онкология
01.06.00
Biological sciences
03.02.DM
ONCOLOGY
Маргарита
Филлипова
Геннадьевна
10 %
Наталья
Поспехова
Ивановна
10 %
Вера
Сафронова
Михайловна
10 %
Андрей
Мещеряков
Альбертович
10 %
Людмила
Любченко
Николаевна
20 %
Иван
Стилиди
Сократович
10 %
Александра
Семьянихина
Владимировна
10 %
Дарья
Головина
Андреевна
10 %
Заман
Мамедли
Заур Оглы
10 %
ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина" Министерства здравоохранения Российской Федерации
1037739447525
Организация
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения