Способ определения числа тандемных макросателлитных повторяющихся последовательностей на каждом из аллелей в геноме
макросателлитные повторы миодистрофия Ландузи-Дежерина ДНК-диагностика
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ определения количества макросателлитных повторов на каждом из аллелей в геноме, включающий выделение геномной ДНК в агарозных блоках, обработку эндонуклеазами рестрикции образцов геномной ДНК в агарозных блоках, разделение рестрицированной геномной ДНК и маркера молекулярного веса методом горизонтального пульс-электрофореза в агарозном геле, окраску, фотодокументирование агарозного геля после пульс-элетрофореза, фрагментацию дорожек агарозного геля, содержащих образцы рестрицированной геномной ДНК, полученных после пульс-электрофореза, в соответствии с длинами маркера молекулярного веса, постановку количественной ПЦР со специфичной парой праймеров с фрагментами агарозного геля в качестве ПЦР-матриц, анализ данных количественной ПЦР для обнаружения фрагментов агарозного геля, содержащих максимальное количество таргетных последовательностей, соотнесение фрагментов агарозного геля с максимальным количеством таргетных последовательностей с длинами маркера молекулярного веса по фото, полученным после фотодокументации, для определения числа таргетных повторяющихся последовательностей. Изобретение обеспечивает получение более простого и экономичного способа определения количества макросателлитных повторяющихся последовательностей генома, в частности связанных с развитием наследственной патологии.
Изобретение относится к ДНК-диагностике патологичных состояний, вызванных изменением числа макросателлитных повторов и может быть использовано для определения числа макросателлитных повторов D4Z4 на каждом из аллелей хромосомы 4 для диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина 1-го типа (FSHD1, MIM: 158900)
Михаил
Скоблов
Юрьевич
Заведующий лабораторией
Кандидат биологических наук
Отсутствует
P-1387-2015
8979068100
124376
0000-0002-7293-3438
РОССИЯ
Сергей
Куцев
Иванович
Директор
РОССИЯ
34.15.23
Молекулярная генетика
01.06.KM
GENETICS & HEREDITY
Николай
Зернов
Владимирович
Исполнитель
РОССИЯ
Михаил
Скоблов
Юрьевич
Руководитель
РОССИЯ
Анна
Гуськова
Алексеевна
Исполнитель
РОССИЯ
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения
ФГБНУ "МГНЦ"
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
1027739609480
СЕРГЕЙ
КУЦЕВ
ИВАНОВИЧ
Организация
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральные государственные бюджетные учреждения